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胎儿性染色体异常会怎么样
胎儿性染色体异常在临床上也是比较常见的,胎儿性染色体异常出现的临床症状,一般在产检的过程中会比较难发现,大多数是在做羊水穿刺或脐带血穿刺产前诊断的时候明确。胎儿性染色体异常,如果不进行相应的干预,宝宝出生后有可能会出现智力或者发育方面的异常。那么胎儿性染色体异常会怎么样呢?第1个方面。智力发育迟缓。胎儿性染色体异常出生的宝宝,宝宝出生以后一般会表现为智力低下,智力发育迟缓,在临床上表现为木讷,呆滞,精神异常等等。症状的异常跟染色体异常的具体类型是有关系的。第2个方面。如果是多了一条x染色体,宝宝出生后有可能会表现为脖子增粗,智力异常或者精神异常,部分宝宝也会出现身体上的器官方面的畸形,部分女性有可能会失去了生育的功能。第3个方面。如果是少了一条x染色体。宝宝有可能会出现乳房,卵巢,子宫发育方面的异常。会表现为身材矮小,卵巢功能早衰,月经异常,长大后有可能会失去正常的生育功能。对于日常生活造成不良的影响。第4个方面。如果是多了一条Y染色体,像这种情况出生的男宝宝有可能会出现雄激素分泌过高,身材比较高大强壮,但是性格方面会出现烦躁暴躁,有一定的攻击性行为。对宝宝的智力和精神方面也会有一定的影响。最后,胎儿性染色体异常的宝宝表现是多种多样的,跟具体染色体异常的情况有关,在孕期要注意做好相应的产检,根据产检的结果进行相应的处理。
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梁海峰
产科
主治医师
广西医大开元埌东医院
话题
胎儿染色体异常能生吗
对于有一些高危因素的孕妇(比如有家族遗传病,或者生育过异常的胎儿,反复流产或者死胎等),孕期需要做产前咨询和产前诊断。其中,染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。目前对于先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法,因此,应争取早期诊断。孕期可以通过做羊水穿刺或者脐带血穿刺来获得胎儿的染色体核型,从而知道染色体是否存在问题。就算真的查出来染色体有问题,胎儿也并不是一定不能要的。因为染色体异常包括数目异常和结构异常,数目异常又包括整倍体和非整倍体异常。结构异常包括染色体部分缺失,易位,倒位等。比较常见和严重的染色体异常,比如21三体,18三体和13三体等,绝大多数在妊娠早期便会发生自然流产而淘汰,仅有小部分可以自然妊娠到足月。对于已经发现的胎儿染色体异常,要先判断其后果到底有多严重,会不会影响胎儿的生存质量,如果不影响的话,是可以要的。其实有很多成年人本身也存在一些染色体的异常,但是在表型和生活质量上并没有什么影响,不检查甚至不知道自己存在染色体异常。所以,有些染色体小片段的异常,如果经过遗传咨询后并不影响胎儿的生存质量,可以继续妊娠。但如果存在胎儿智力障碍或者严重的畸形,则需要及时终止妊娠。
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三甲
孙媛
产科
主治医师
淄博市中心医院
话题
染色体异常宝宝的表现
染色体异常是指染色体物质得失或结构改变的染色体病变,称为染色体畸变疾病。染色体异常宝宝的表现染色体是基因的载体,全套父源或母源23条染色体按一定的分布和顺序排列着人类全部基因,许多染色体上至少有上千种基因,染色体一旦发生畸变,会使许多基因受累,造成疾病。涉及的基因增多,减少,断裂损伤或位置变动影响了受累基因的表达,从而引发机体多种系统器官的形态,结构和功能异常,因此染色体畸变造成的疾病都表现为多发畸形和功能障碍,呈综合症,累积的染色体片段越大,受累基因越多,病症越严重。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同,因此染色体畸变涉及的染色体若不同,则累积的基因也不同,出现的病症各不相同,并各具特征。除各具特征外,都有共同的表型,如出生体重低,生长发育迟缓,智力障碍,面容特殊,肢体畸形,生殖器发育不良,皮纹改变等等,这些共同的特征可作为临床诊断染色体疾病疾病的线索。如常见的21三体综合症表现精神智力发育迟缓,智力低下,常张口伸舌,身材矮,肌张力低,前囟闭合晚,鼻梁低,通关手,眼裂上斜,耳垂小或缺如,耳低位,手掌和指骨短等特征。18三体综合征,可表现皮肤宽松,前额及背部多毛,大理石样花纹,头小,前额横径窄,胸骨短,耳廓畸形,睑裂小,口颌小,胸骨短,乳头小,有先天性心脏畸形,外生殖器发育不良等。
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三甲
林红
小儿科
主任医师
辽宁省健康产业集团本钢总医院
话题
染色体异常引起不孕能否做试管婴儿
对于不孕不育的治疗方法随着医学的发展,手段亦越来越多,其中试管婴儿就是解决不孕不育症最终亦是最有效的治疗方法。试管婴儿是在体外将精子和卵子进行受精,并且培育出囊胚然后再移植入子宫的方法。试管婴儿适用于严重的输卵管堵塞而无法再通者,先天性无输卵管,免疫性不孕症症。同时还适用于男性无精、少精、弱精、畸精症等。对于部分想为人父母者,患有染色体异常者引起的不孕者,能否做试管婴儿?相信是很多人关心的问题,以下就这一问题进行讲述:对于染色体异常导致的不孕症者,应采用技术对胚胎的染色体进行筛查,这种技术是第三代试管婴儿技术,其在胚胎种植前应用基因诊断技术,对胚胎染色体非整倍体进行筛查,同时进行基因检查,以查明是否存在着染色体异常,从而减少流产的发生。但是即便是第三代试管婴儿技术亦不能完全避免婴儿畸形的可能,只能说增加增加怀孕的几率,减少流产的机率。因此,对于染色体异常者,即便应用了第三代试管婴儿技术后,仍然应进行产前检查,以再次排除胚胎畸形的可能。综上所述,染色体异常引起的不孕症者,可以进行试管婴儿,但是即便应用第三代试管婴儿技术,亦不能完全排除胚胎畸形的可能。仍然应进行产前检查,以尽可能的排除胎儿畸形可能。
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三甲
杨艳兵
妇科
医师
福建医科大学孟超肝胆医院
话题
男方染色体异常能要孩子吗
      一般要检查染色体情况,可能是因为夫妻双方婚后多年未孕,进行各种各样的检查和治疗后都没有找到明显的原因或者治疗没有效果的情况以及多次复发性流产的夫妻,医生可能会建议双方去做一个染色体的检查。男女双方都有可能出现染色体异常的情况,各种异常情况遗传优生医生可以进行适当的指导。我们都知道,怀孕始于受精的。而受精是男女生殖细胞各出一半的人体染色体组成一个新的个体。如果出现任何一方的染色体异常的话,理论上都有可能出现新个体的异常即胚胎异常,进而出现流产,或者是无法受孕。       那如果查出男方染色体异常能要孩子吗?这个问题比较复杂,可能需要专业的遗传优生医生根据具体的异常进行风险评估来解释。但是,在临床上并没有这样做。而是建议夫妻双方正常备孕,如果能正常受孕,那就视为这是避免了染色体致命性错误的受孕,也就是说这个孩子就可以要的。即是说,不管男方什么样的异常,只要能正常怀孕,胚胎能正常生长发育,那么这个新个体就是正常的个体。      当然,有了这些染色体异常的情况,仍然要按照高危妊娠进行管理。合理增加检查的次数和检查的手段,避免有明显异常的胎儿的出生。不论男女有染色体异常的话,都应该进行遗传优生咨询后再进行怀孕,这样才是最妥当的。       
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胡海军
产科
副主任医师
大邑县第二人民医院
话题
10号染色体异常会怎样
10号染色体异常在临床上并不常见。但是如果一旦检查出有异常。大多数对宝宝的影响是比较大的。有非常大的概率需要终止妊娠。10号染色体异常对胎儿的影响是多种多样的。需要根据具体的检查结果进行分析。才能够评估对胎儿预后的影响。那么10号染色体异常会怎样呢?我们应该怎样去处理呢?第1个方面。如果在怀孕的早期,出现10号染色体异常。那么有可能会引起胚胎停育或者先兆流产,难免流产等等。会增加夫妻双方反复性流产的风险。像这种情况,一般是保胎很难成功的。第2个方面。如果是怀孕的中期或者晚期。出现10号染色体异常。那么有可能会影响到宝宝的生长发育。有可能会引起宝宝身体发育迟缓。甚至会引起出生后的四肢发育畸形、或者身体其他器官的发育畸形。会对宝宝以后的身体健康造成不良的影响。第3个方面。智力发育迟缓。对于怀孕中后期出现10号染色体异常。有可能会影响到宝宝以后的智力发育。会导致宝宝出生后出现智力低下。甚至会严重影响到日常的生活。综合上述,10号染色体异常对胎儿的影响是多方面的,除了会影响到宝宝的智力和身体发育外,还可能会造成身体其他部位的发育畸形。对胎儿的影响程度主要取决于10号染色体异常的具体情况。平时注意做好相应的产前筛查,对于降低不良妊娠结局是有帮助的。
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梁海峰
产科
主治医师
广西医大开元埌东医院
话题
胎儿染色体异常怎么办
染色体是人体的遗传物质的载体,有典型的双螺旋结构。人类的遗传信息就通过基因片段整合在染色体上了。人体有23对染色体,每对染色体有两条,共计46条染色体,其中性染色体1对,含有X,Y染色体。如果性染色体为XX型,则为女性,如果性染色体为XY型,则为男性。其余22条染色体都是成对完全相同的两条常染色体构成。染色体通过碱基的不同排列顺序来表达遗传信息,并通过染色体的复制或者翻译来传递和表达这些信息,将人类的各种性状表达出来。胎儿染色体异常怎么办?胎儿染色体异常,可以包括染色体的结构异常和数目异常。染色体的结构异常,包括各种缺失,或者是移位。这些移位大多数不引起明显的人体畸形或者是缺陷,但是可能与成年后某些疾病相关。更微观来说,某些基因片段的异常,可以出现某些代谢性疾病或者是成年后的心脑血管等慢性病有关。当然,这些方面都还处于研究阶段,还没有明确的定论。如果胎儿染色体的数目异常,可以引起胚胎早期死亡或者是流产。某些染色体异常,还可以导致胎儿出生后发生严重的疾病,早年发生夭折。即使成年后,也可以表现为严重智力低下,生活不能自理,或者是严重畸形无法成长为正常劳动力。所以,对于胎儿染色体异常需要根据具体的问题,比如说三体综合征,就需要及时终止妊娠,避免这种胎儿的出生,给社会和家庭带来沉重的负担。
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胡海军
产科
副主任医师
大邑县第二人民医院
话题
染色体病是什么病
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
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三甲
林红
小儿科
主任医师
辽宁省健康产业集团本钢总医院
话题