串联质谱筛查非常有必要进行，可以诊断一些遗传代谢性疾病、遗传代谢性疾病。
在胎儿早期并没有明显的临床症状，容易被忽视漏诊，但对遗传代谢疾病进行早期治疗和出生筛查，从而减少出生缺陷，提高人口素质是非常有必要。串联质谱筛查可以提高筛查效率，可以诊断的疾病包括有机酸血症遗传代谢病、脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病、氨基酸代谢障碍类遗传代谢病、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍。
