怎样判断家族性肠息肉

家族性肠息肉有他的特点： 第一个，是息肉的数量很多，有时多的达几十甚至上百，更多的有时上千个息肉。 第二个，有遗传的倾向，像父亲母亲、爷爷奶奶、外公外婆也有这种肠息肉病，兄弟姐妹，还有叔叔阿姨，这些也会发现有肠道的息肉。如果说祖父辈、父辈或者我们兄弟姐妹，有很多人出现了肠道里多发的息肉，就要高度注意，很大的概率达50%以上，也会出现家族性肠息肉病，就需要定期行肠镜检查，发现了尝试尽早行手术切除。

家族性、多发性息肉病又称为家族性、腺瘤性息肉病。本病是一种遗传性疾病，全结肠以及直肠都可以有多发性腺瘤，多数肠道腺瘤有蒂，乳头状比较少见，肠道息肉的数量可以从一百个到数千个不等，大小不一，密集铺满肠道，组织结构与一般腺瘤没有太多的不同之处。本病属于良性的病变，但是癌变的可能性很高。本病初始阶段没有任何临床表现，只有当肠道息肉生长到一定程度后才出现胃肠道症状。因此患者多数患者在15到25岁才有不是症状的出现。本病常见的临床表现是：腹痛、腹部隐痛、间断性腹胀、腹痛；胃肠道消化功能紊乱的表现：间断性腹泻、便秘、里急后重、黏液血便；肠道息肉较大的时候有时候在腹部可以摸到包块，引起肠套叠，也可以因肠道息肉巨大出现肠梗阻的临床表现（腹痛、腹胀、肛门停止排气和排便，伴恶心及呕吐），此时应考虑肠道息肉癌变的可能性；息肉癌变可以出现脓血便、大便不成形、大便次数增多的表现；息肉癌变或者病程长久者可出现身体进行性消瘦，出现贫血的表现，症状为头昏、乏力、气短、面色苍白等症状，甚至出现低蛋白血症的表现（身体水肿）。本病的进一步确诊需要进行结肠镜检查。及时检查，及时治疗，面对肠道息肉，决不能姑息。对于不能肠镜下切除的息肉要定期复查，防止癌变。

肠息肉，有单发性和多发性肠息肉几种类型的，其中肠道息肉数目多于100颗的情况称为息肉病。 目前进行基因检测，大多可作出遗传性诊断。常见有色素沉着息肉综合症、家族性息肉病、肠息肉病合并多发骨瘤； 其中家族性息肉病与遗传因素有关，五号染色体长臂上的apc基因突变致病；特点是婴幼儿时期没有息肉病，常开始出现于青年时期，癌变倾向性很大，病变极少累及小肠，常常通过肠镜检查能够发现，获得诊断。

        家族性结肠息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，一般都有家族性发病史，偶见于无家族史者。其发病率不足百万分之二，常在青春期或青年期发病，多数在20-40岁时得到诊断。其主要的临床特点是全结肠和直肠均可有多发性腺瘤，多数有蒂，息肉数从100枚左右到数千个不等。有专家对28例家族性结肠息肉病患者的息肉数进行统计，发现100枚以上有26例，多数在200-500枚，其中有3例全结肠的息肉总数达上千枚；另外两例在100枚以内。息肉多从直肠开始出现，向近心端发展，以右半结肠肝曲及横结肠腺瘤性息肉分布密集，左半结肠及直肠数量少于右侧，大多数仅几毫米黄豆大小，体积较大者直径则有1.5-3cｍ。        家族性结肠息肉病患者在息肉发生的前5年内癌变率为12％，在15-20年内则大于 50％，癌变的平均年龄为40岁。也有专家认为45岁前的癌变率几乎达到100％。家族性结肠息肉病从发现到癌变间隔时间约10年，患者常于青少年期出现症状，临床表现以腹泻、腹痛为主；而息肉病癌变患者也以腹泻、便血或持续粪便隐血试验阳性为主，提示便血或持续粪便隐血试验阳性为癌变的早期预警信号。好友专家统计后认为新突变的家族性结肠息肉病占11.5％，而有家族史者的家族性结肠息肉病患者占88.5％。因此，早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性结肠息肉病癌变具有重要意义。        如何进行筛查呢？由于家族性结肠息肉病早期无特殊临床症状，因此详细询问家族史对于发现该病有重要临床意义，开展患者家系调查是早期发现家族性结肠息肉病患者的主要途径。对于医生来说，在临床工作中应重视以下几点∶①充分认识结肠息肉病，对于近期反复发作的腹泻、便血患者应详细询问病史和家族史。 ②患者有阳性家族史应尽早行肠镜检查，同时取全瘤作活检。 ③发现结肠息肉病患者应重视家族成员的检查，动员患者成年以上的近亲包括子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查。        家族性结肠息肉病患者一旦出现息肉，40岁左右会先后出现癌变，因此应尽早（25岁前）手术治疗。根据息肉发病的密集程度及分布情况，采用“全结肠直肠切除-永久性回肠造口术”，“次全结肠切除-回肠直肠吻合术”进行治疗。未完全切除结直肠的，应予肠镜长期随访， 对残留的直肠腺瘤行镜下治疗。此外，近年来发现非甾体类抗炎药（如塞来昔布，舒林酸）对胃肠道肿瘤有一定的预防作用。舒林酸对腺瘤的抑制作用是暂时的，停药后可复发，且复发的时间和程度存在个体差异，患者需长期服药才能确保疗效。         对于家族性结肠息肉病患病危险性的家族成员，从13-15岁起至30岁，应每3年进行一次结肠镜检查；30-60岁之间应每隔3-5年一次。对于确诊家族性息肉病患者临床必须终身随诊。术后随访∶前3年内每3-6个月1次，以后每6-12个月至少1次，目的是可及时去除复发的息肉，对可疑患者进行病理检查，以便及时发现癌变。

在生活中出现了家族性偏瘫性偏头痛方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗。 需要完善头部方面的检查，头部ct或者磁共振，脑电图，脑血管彩超，详细的了解一下头部里面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础，药物治疗是不能够少的。如果疼痛严重，也可以临时使用止痛药，急则治其标。在药物治疗的基础上，还需要配合做康复治疗，比如说头部针灸，推拿，穴位注射治疗，这些康复治疗措施对于临床症状的改善也是有效果的。在日常生活中要注意身体的防风保暖，尽量不要受凉感冒了，不要直接吹空调吹风扇，晚上少熬夜，注意休息，不要太劳累了。早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果疼痛时间都比较久，那恢复起来也是比较困难，要及时处理才行。

普通的单个或者多个的是囊肿，一般都不是先天性的。 这种情况一般是可以观察等待，但是如果是囊肿比较大一般来说大于4到5厘米，这种情况是需要考虑做一个微创的手术，行肾囊肿的去盖术。而如果是多囊肾，这种情况则一般是先天性的，可以通过ct或者b超来确定是否为多囊肾。多囊肾一般成年以后，特别是40岁左右。会出现肾功能不全，这种情况是很难通过药物或者手术来彻底解决。只能通过药物来控制肾功能的进一步恶化，如果肾功能是无法通过药物来改善控制，那就需要行肾移植术，所以有肾囊肿的话还是要做一个完整的检查，必要时进一步的处理。

家族性良性血尿和Alport综合征的区别，两者的共同点都属于遗传性肾炎的一种类型，都可以见到镜下血尿，或者是间歇性的肉眼血尿。主要的不同点是家族性良性血尿，就像其名称一样，多是良性的过程，病理学改变比较轻，有或者是没有蛋白尿，蛋白尿如果有的话也一般每天小于1克。 多没有水肿、高血压以及肾功能减退，一般不需要特殊治疗，定期复查随诊就可以，大多数病人的肾功能可以长期保持正常稳定。而Alport综合征，它的病理改变相对就比较重，可以见到眼—耳—肾综合征的表现，也就是肾功能衰竭、神经性耳聋、眼睛晶状体的异常三联征，可以同时见到或者是见到一两种，一部分病人尿蛋白量比较大，可能会发展为肾功能衰竭，甚至是进入终末期肾脏病的阶段。

家族遗传性肝炎?是不是指的乙肝?其实乙肝是传染而来，不是遗传疾病。乙肝病毒感染者，需要定期复查肝功能，肝脏彩超，乙肝DNA，乙肝二对半等等，发现异常有指征的，尽早抗病毒治疗，可以控制疾病进展，平时不饮酒，保持健康生活方式。

家族性出血性肾炎，又称为alport综合征，是一种家族遗传性疾病。临床主要表现为血尿，听力障碍，眼部病变，和肾功能损伤。首先来看一下遗传方式：一是x连锁显性遗传。致病基因定位在x染色体长臂，其遗传与性别有关系，母病传子也传男，父病传女不传子，故家族中女性患者多于男性患者。但是男性患者相对病情较重。二是常染色体隐性遗传，这种类型较少见。通常表现为肾功能损害和神经性耳聋，眼底病变较少。三是常染色体显性遗传。这种极其罕见。家族性出血性肾炎的病理特点包括肾小球节段性硬化甚至废用。肾小管间质萎缩，纤维化。家族性出血性肾炎的主要临床表现包括以下几项：肾功能损害，进行性肾损害是最主要的特点和首发症状。反复发作的肉眼血尿或镜下血尿伴有肾功能损伤。男性患者比女性患者肾损害发生的早而且严重。听力障碍。通常表现为双侧感音神经性耳聋。也有少数患者表现为单侧耳聋。早期听力轻度下降，随病情进展可出现全耳聋。眼部病变。眼部病变出现相对较晚，多在肾功能不全后出现，需要注意与肾衰竭尿毒症所导致的眼部病变相鉴别。该种眼部病变主要表现为前锥形晶体，黄斑周围微粒，黄斑周边融合斑等特异性表现。血尿。镜下血尿或者是肉眼血尿是遗传性出血性肾炎比较早期，而且容易被发现的症状。家族史不明确者可以因体检镜下血尿而被发现。

良性家族性新生儿惊厥是新生儿比较少见的部分性癫痫综合征，是常染色体显性遗传性疾病。和钾离子通道基因突变有关系，大部分孩子在出生2-3天出现，表现为广泛强直发作，双侧或局部的阵挛、伴有青紫、呼吸暂时、心率加快等症状。发作时间1-3分钟不等，可以口服苯巴比妥或丙戊酸钠镇静。随着孩子长大会逐渐发作减少停止。