视网膜色素变性根据夜盲症的临床表现再进一步进行眼底的检查，就可以明确诊断。
视膜色素变性患者最主要描述为夜盲症、夜间看不清，或者在黑暗的环境中视力较差，白天还可以模糊的正常看东西。眼底照相提示周边部视网膜色素上皮细胞样改变。所以通过眼底的检查以及前节情况的判定就可以明确诊断网膜色素变性。但是视网膜色素变性目前在临床上没有好的治疗办法。在国际上通过基因治疗来恢复视力，但是价格昂贵。
