一般来说，在中孕期进行唐氏症筛查，需要孕妈妈在15到19周进行抽血化验。会检测血清中afp、hcg、游离雌三醇，配合孕妈妈年龄、体重、怀孕周数，计算出患儿患唐氏综合症、十八三体综合症、神经管畸形的风险。Nt检查主要是测量胎儿颈后透明层的厚度，一般来说小于三毫米，是正常现象。一般来说，如果唐筛检查存在疑问，就要进行羊膜腔穿刺技术。即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中胎儿细胞进行染色体分析。
