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21染色体高风险怎么办

2021-06-11 335人阅读
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刘蓉
产科
主治医师
杭州市第一人民医院
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当我们唐筛检查提示21号染色体高风险的时候,需要进一步检查,根据个人的情况选择无创或者羊水穿刺。

唐氏筛查是一次初筛,这次检查提示染色体高风险,并不是说孩子一定就有畸形了。而是提示这一部分孕妇出现畸形的概率风险比别人相对高一些,需要进一步检查来明确胎儿有无染色体畸形的问题。如果之前的检查一切正常,并且没有什么特殊病史的孕妇,可以选择无创DNA检测。如果之前有生育过胎儿畸形,或者本次B超有可疑的迹象,这个情况下,我们建议选择羊水穿刺。如果孕周大的,则可能需要选择脐带血穿刺。穿刺检查的准确率以及检查范围都要优于无创DNA检测,当然,它本身有一定的穿刺风险,所以最终进行哪一项检查可以挂胎儿医学门诊有医生帮助判断。

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21染色体高风险是指胎儿患有21染色体异常的风险比较高,21号染色体高风险具体原因有:患儿真正患有21染色体三体疾病,所以筛查出会是高风险或者患儿实际上21号染色体是正常的,但是筛查依然是高风险,主要是因为目前采用的血清血筛查方法准确度比较有限,不一定真的患有,只有一小部分的孩子是真正的21号染色体三体疾病。
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三甲
魏双双
妇科
主治医师
杭州市妇产科医院
语音
唐筛21染色体高风险怎么办
如果唐筛21染色体高风险,那么我们建议进一步行无创DNA或者是羊水穿刺来明确。 唐氏筛查21染色体如果为高风险,说明宝宝发生染色体异常的风险会比较大,如果这样的宝宝出生后会伴有智力异常,而且生存期比较短,所以如果是确诊这种疾病,我们建议孕期是引产的。在孕期唐氏筛查只是一种筛查手段,并不是确诊手段,我们需要进一步检查来明确,这个时候我们可以使羊水穿刺,羊水穿刺是诊断的金标准,但是属于有创操作,也可以用无创dna检查,无创dna检查目前的准确性比较高,可以达到90%以上,但是他也是无创的。所以说两种选择方式尽量告诉患者让其选择,如果结果均为低风险,那么说明宝宝发生染色体异常的风险会比较低。
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三甲
贾丽棉
产科
副主任医师
邢台医学高等专科学校第二附属医院
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21染色体高风险孩子一定会有问题吗
21染色体高风险的孩子,一定有问题,但是大多都会有问题的。 所以一旦是唐筛查出来这个阳性,那么建议做羊水穿刺,进一步明确诊断。羊水穿刺大多在中孕期进行,一般是在正规的医院做,因为羊水穿刺是有创性的操作,可能会引起宫腔的感染,引起羊膜炎,引起胎膜早破,引起流产的可能。如果羊穿有问题的话,建议尽早的做引产。因为染色体的畸形不除外胎儿产后智力的障碍,或者是生殖系统发育的障碍。处于优生优育的角度来看。发现问题需要解决问题和处理问题的。
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三甲
杨建敏
妇科
副主任医师
南阳市中心医院
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21染色体高风险的孩子,一定有问题,但是大多都会有问题的。 所以一旦是唐筛查出来这个阳性,那么建议做羊水穿刺,进一步明确诊断。羊水穿刺大多在中孕期进行,一般是在正规的医院做,因为羊水穿刺是有创性的操作,可能会引起宫腔的感染,引起羊膜炎,引起胎膜早破,引起流产的可能。如果羊穿有问题的话,建议尽早的做引产。因为染色体的畸形不除外胎儿产后智力的障碍,或者是生殖系统发育的障碍。处于优生优育的角度来看。发现问题需要解决问题和处理问题的。
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杨莹超
妇科
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语音
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三甲
陈醒
妇科
主治医师
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张露
妇科
副主任医师
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王立芹
妇科
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韩桂芹
产科
副主任医师
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王琴
妇科
主治医师
武汉大学人民医院
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刘蓉
产科
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