脑瘫是唐氏综合征吗

唐氏综合征指的是一种胎儿先天性的染色体数目异常疾病，主要是13三体综合征。也就是说，第13号染色体多了一条，一般正常人都是只有两条第十三对染色体。但唐氏综合症的胎儿是三条第13号染色体。这样的孩子出生后可能有严重的其他畸形，及时能够存活，也是智力低下，不能成长为正常劳动力的。

产前诊断唐氏综合征好不好，首先应该了解下什么是唐氏综合征。唐氏综合征即先天愚型，是21-三体综合征， 因为多了一条21号染色体导致的染色病。患儿一半以上会在孕期流产，存活的患儿会有明显的智商低，生长发育障碍、多发畸形和自我生存能力差，对一个家庭来说是负担相对比较重的。唐氏综合征患儿有明显的呆傻特殊面容，如双眼距离比较宽，鼻根低平，伸舌状，流涎多，身材矮小，头围偏小，脖子短等，并且常伴有各种畸形和发育异常，如先天性心脏病、消化道畸形、听力损伤、视力损伤、白血病等异常。部分患儿会夭折，但由于护理技术的进步，唐氏综合征患儿也可以存活到成年，但常在30岁以后就会出现老年性痴呆症状。因为患儿大多不能自我生存，护理负担很重，并且因为各种畸形和发育异常需要做治疗，费用也需要比较多，对大多数家庭来说难以负担，并且因为唐氏综合征患儿生活难以自理，也是社会的负担。综上所述，产前诊断唐氏综合征是不好的，医生应该充分的告诉孕妇唐氏综合征患儿可能的各种情况，对以后生活的各种影响。给予医疗建议一般是放弃胎儿，但决定权在孕妇。孕妇需要充分了解生下患儿后的抚养和护理、治疗的费用负担情况，还有患儿上学、生存等综合情况来权衡利弊，以知情选择。

疫苗是将病原微生物减毒、灭活或通过基因工程制成的用于预防相应疾病的生物制剂。唐氏综合症又称21三体综合症，是染色体发育异常引起的疾病，目前尚无“疫苗”预防。但目前孕期可做外周血筛查，如为高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断，以预防唐氏综合症患儿的出生。

女性怀孕后是需要定期做产前诊断，予以早期筛查早期诊断胎儿发育异常。产前诊断方法包括B超，核磁共振检查，唐氏筛查，无创dna，羊水穿刺检查胎儿染色体基因等方法。如果通过上述各种检查手段，最后确认是唐氏综合征，这种胎儿是不好的，因为这种孩子出生后容易发生智力异常，生活不能自理等表现，这种情况是建议一定及时终止妊娠的。

目前对于唐氏综合症的筛查，有早期唐氏筛查，中期唐氏筛查，B超nt检查通过联合筛查的手段，能够检查出60~70%左右的唐氏综合症患儿，但这些检查的精确度都不是很高。目前还有无创基因检测，这种检查的准确率可以提高至90%。但无创基因检测的费用相对较贵，一般要2000多块钱。

唐氏综合征包含三项报告，分别为21三体，18三体和开放性脊柱裂风险，其中，21三体和18三体的风险值如果高于1/270，为高风险，需要进一步做产前诊断，1/270到1/1000为临界风险，也是需要进一步检查的，而低于1/1000为低风险，说明过关。开放性脊柱裂也是超过2.5mom为高风险，低于2.5mom为低风险。

唐氏筛查是筛查胎儿16、 18,、21号染色体有无异常的检查，又称非整倍体染色体异常筛查。目的是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患病的危险程度。又分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛检查两项：妊娠相关血浆蛋白a和游离贝塔hcg。筛查时间为10~14周。中期唐筛检查：甲胎蛋白、hcg和游离雌三醇，筛查时间为14~19 周。大部分医院只做中期的唐筛。

唐氏综合征是临床上比较常见的胎儿发育异常的一种情况，父亲或者母亲的生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体不分离，造成胚胎细胞内多了一条21号染色体。发病的原因是多方面的，首先是孕妇的高龄，尤其是年龄大于35岁以上，风险会明显增加；其次是遗传因素，比如唐氏综合征的父母生育的子女基本都会患病；另外是环境因素，比如放射线，农药，有毒有害的其他物质，或者孕早期腹部接受放射线或者抗病毒药物等。

由于唐氏儿的发生比率比较高，在1/600—1/700，而唐氏儿智力低下，出生后没有办法治疗好，给家庭以及社会带来很大负担，所以，我国要求孕妇都要做产前筛查排除胎儿染色体非整倍体疾病，其中唐氏筛查以及无创DNA检查就是筛查唐氏儿的检查，唐筛结果有三种结果低风险过关，临界风险可以做无创DNA进一步筛查，如果是高风险说明胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险比率大，需要做羊水穿刺产前诊断，排除胎儿染色体非整倍体疾病。

唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，智力异常，肌肉张力异常，语言异常等很多，这种情况需要给予充足营养和补充维生素D，进行各种可能的康复训练如按摩，推拿，进行语言训练，由于宝宝不能自理，需要加强护理，避免外伤等。