如何看懂癌症基因检测报告

一般来说癌症基因检测报告是非常有意义的，可以基于精准治疗和靶向药。 基因检测密切伴随肿瘤过程。基因变异的类型主要包括拷贝数变异、短片插入以及其他复杂突变等。所以说，二代测序是最近几年临床肿瘤学进展中，检测技术中进步最快、应用最广泛的一种。要看基本信息风度，还要看基因变异级别、敏感药物级别。通过这些还要进行肿瘤负荷突变、微卫星不稳定性和质量控制。

病理学检测是检测机体的部分组织或细胞中的病理学变化的一种手段。 一般可分为细胞学检查、组织学检查和术中冰冻诊断，基因检测则是通过血液、体液或者细胞样本对DNA进行检测的技术。而两者的区别可以举例说明，例如一个肺部的肿瘤患者做完手术之后，可能病理报告为肺腺癌，而基因检测则能发现突变的基因位点，从而进一步的指导临床用药或者使用靶向药。

肿瘤基因检测报告首先应看基本信息。一般包括临床诊断、标本类型、取样部位、取样手段、用药史等。正文报告部分一般包括lV类变异，其中Ⅰ类变异，具有 A 或B 级证据；Ⅱ类变异，具有C 或D 级证据；Ⅲ类变异，临床意义不明；Ⅳ类变异，已知无临床意义。对于一些临床意义不明以及无临床意义的三，四类变异，不用过多关注。此外基因丰度低并不代表疗效不好，不必过于在意分度的高低。

地贫基因检测报告单可以通过以下的方式进行解读。 首先，地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊是否患有地中海贫血，各个项目检测的结果解读如下，首先是血常规主要是看其平均血红蛋白含量MC h和平均红细胞体积，如果各种类型的地贫基因都会引起这两者降低，但静止型的地贫基因携带者可能会正常，重型、轻型和中间型的地贫可同时有血红蛋白的下降。此项检测只能提示地贫的风险，不能作为诊断的标准。其次是血红蛋白电泳。重型和中间型地贫做此项检查可以明确。血红蛋白a2增高是轻型贝塔地中海贫血最重要的诊断依据，缺铁性贫血时血红蛋白a2常降低，可与轻型贝塔地中海贫血相鉴别。最后是肽链检测，临床上主要用于轻型阿尔法地贫的诊断，正常为阴性。肽链阳性可明确诊断为轻型阿尔法地贫。最后是地贫基因分析，基因分析可代替上述的所有检测，但因设备、实验室技术人员的要求均较高，一般医院难以展开，检测费用也比较高。

癌症不一定都要做基因检测，有些癌症需要寻找靶向药物的时候，才需要做基因检测。 做检测的目的是寻找靶向治疗药物，并指导靶向治疗。比如肺腺癌的病人，就要求进行基因检测来寻找靶向治疗药物。乳腺癌的病人可以做her2基因检测，以便指导是否进行抗her2的靶向药物治疗。对于大肠癌患者也需要做基因检测，从而决定是否需要抗Egfr或者针对braf基因的靶向治疗。基因突变有阳性也有阴性，基因突变阳性的患者就适合做靶向治疗药物的治疗，基因突变阴性的患者就不适合做靶向治疗。

癌症晚期做基因检测有用，做基因检测可以明确突变，被称为靶向治疗。靶向治疗有针对性好，副作用低，也有些肿瘤基因检测的作用很有限。在肿瘤的发展存在多种基因的突变诱发，所以在治疗针对基因突变等会有相应的药物。基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织血液、唾液、其他体液或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。其检测以后可以根据不同的基因突变，利用靶向药物，药物治疗的效果更加的好。