血友病基因检测

血友病基因检测有直接基因检测和间接基因检测。

直接基因诊断是通过采用分子生物学方法直接测定致病基因的缺陷。而间接基因诊断是利用致病基因内外的限制性片段长度多态性作为以特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定确有病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断。也可用于产前诊断，对高危胎儿可以在妊娠9~12周，通过绒毛膜活检。12~16周进行羊水穿刺，通过DNA基因型与遗传表型确定胎儿的性别以及进一步判断是否为血友病或者携带者。18~20周可以在胎儿镜下取脐静脉血测定。