地中海基因贫血基因检测

地中海贫血的基因检测非常关键。因为地中海贫血目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此，通过地中海贫血基因检测，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为a地中海贫血和β地中海贫血。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血的主要原因。β珠白质突变是β地中海贫血的主要致病基因。基因检测是指孕前或者早孕期通过基因检测技术明确a、β珠蛋白基因的异常位点。