先天性胫骨假关节，这个病本身不会遗传。
但是，先天性胫骨假关节患者约有50%同时罹患神经纤维瘤病，5.7%的Ⅰ型神经纤维瘤病患者会合并胫骨假关节。先天性胫骨假关节病因尚不完全清楚，目前存在多种学说。比如宫内压迫学说、血运障碍学说、纤维性囊性骨炎学说以及神经纤维瘤病学说等。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为皮肤的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，部分患者会合并胫骨假关节。
