唐氏筛查主要是检查胎儿患二十一三体，十八三体和神经管缺陷的风险。
它是通过抽血进行检查，一般在妊娠15到20周之间做检查，适合年龄小于35周岁的孕妇。是通过抽血检查血清学的一些指标，然后结合孕妇的年龄，孕周，体重等来综合计算发病风险。它可以计算出胎儿患二十一三体，十八三体和开放性神经管缺陷的风险值。准确率只有60%到75%，假阳性率约为5%。因此，它只是一种产前筛查方式，一旦检查出有临界风险或者高风险时，需要进一步做检查。
