新生儿疾病筛查主要是诊断两种疾病。
一个是先天性甲状腺功能减低症,另一个是苯丙酮尿症。在某些南方地区,还会筛查g6pd缺陷病,也就是葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症。先天性甲状腺功能减低症,主要是检查促甲状腺激素的水平。苯丙酮尿症,一般是在检查后一月内,有关的机构发出通知,如果存在异常,则需要复查或进一步检查。