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唐氏综合征什么意思

2020-12-31 182人阅读
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刘蓉
产科
主治医师
杭州市第一人民医院
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唐氏综合征是目前发生率最高的一种染色体畸形疾病正常,我们人类有23对46条染色体,而唐氏综合征的患儿在23号染色体上多了一条,这条多出来的染色体会导致这个孩子以后发育迟缓、智力障碍,同时会导致他各种各样的畸形,比如说外观有特殊容貌,很多孩子会合并心脏畸形、四肢的畸形。

唐氏综合征目前没有发现导致发生的特有性的病因,但是认为和母亲的年龄有很大的关系,年龄越大唐氏综合征发生的概率越高,这个疾病没有什么家族史,在我们早孕期和中孕期做的唐氏筛查,主要就是为了筛查这种疾病。高龄的孕妇因为唐氏综合征患儿的发生概率会明显的增加,所以会建议做羊水穿刺,增加筛查的准确率,减少误诊的概率。

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唐氏综合征高危是什么意思
由于唐氏儿的发生比率比较高,在1/600—1/700,而唐氏儿智力低下,出生后没有办法治疗好,给家庭以及社会带来很大负担,所以,我国要求孕妇都要做产前筛查排除胎儿染色体非整倍体疾病,其中唐氏筛查以及无创DNA检查就是筛查唐氏儿的检查,唐筛结果有三种结果低风险过关,临界风险可以做无创DNA进一步筛查,如果是高风险说明胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险比率大,需要做羊水穿刺产前诊断,排除胎儿染色体非整倍体疾病。
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胡雪峰
产科
主任医师
漠河市人民医院
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孕妇唐氏综合征筛查是什么意思
孕妇做唐氏综合症筛查,顾名思义,它的意思就是筛查唐氏综合症。 唐氏综合征又叫做先天愚型,是一种智力障碍和多发畸形为表现的染色体异常。孕妇可以在怀孕15到20+6周之间抽血查唐氏综合症筛查,看是否为唐氏综合症的高风险。如果检查出来是低风险,说明发生唐氏综合征的几率是非常低,可以无需再特殊处理,如果筛查出来是临界风险,或者是高风险,是需要进一步检查确诊,所谓唐氏综合征筛查,它的数值出来之后是一个比例,并不确诊,当有高风险或者临界风险存在时,需要进一步做羊水穿刺来确定。
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三甲
孙媛
产科
主治医师
淄博市中心医院
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唐氏综合征18三体是什么意思
唐氏综合症和十八三体是两个意思。唐氏综合征指的是二十一三体综合症,18三体指的是十八三体综合症,二十一三体综合症,也就是说,正常人的23对染色体里面,第21号染色体,正常应该有两条,但是出现了三条,所以称为二十一三体。如果是18号染色体,正常的两条变成了三条,我们称为十八三体,这两种都属于胚胎的染色体异常,是会导致胎儿先天愚型的,也就是我们平常见的唐氏儿,出现了这两种情况,是要建议终止妊娠及时流产或者引产的。
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三甲
段婧
妇科
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
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唐氏综合征高危是什么意思
唐氏综合征高危意思就是怀孕的胎儿很可能是唐氏儿,也就是平时说的二十一三体或者先天愚型。 正常的胎儿有23对染色体,每一对染色体都有两条。如果第21对染色体有三条,称为二十一三体综合征。这样的孩子生下来是先天愚形,也就是先天性的智力低下。 所以有二十一三体综合征或者唐氏综合征,要及时终止妊娠。唐氏综合征高危需要进一步做羊水穿刺,才能确定胎儿的染色体是否是二十一三体和唐氏综合征。
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周莹
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
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孕妇唐氏综合征筛查是什么意思
孕妇做唐氏综合症筛查,顾名思义,它的意思就是筛查唐氏综合症。 唐氏综合征又叫做先天愚型,是一种智力障碍和多发畸形为表现的染色体异常。孕妇可以在怀孕15到20+6周之间抽血查唐氏综合症筛查,看是否为唐氏综合症的高风险。如果检查出来是低风险,说明发生唐氏综合征的几率是非常低,可以无需再特殊处理,如果筛查出来是临界风险,或者是高风险,是需要进一步检查确诊,所谓唐氏综合征筛查,它的数值出来之后是一个比例,并不确诊,当有高风险或者临界风险存在时,需要进一步做羊水穿刺来确定。
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三甲
王利群
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
语音
唐氏综合征什么意思
唐氏综合征是目前发生率最高的一种染色体畸形疾病正常,我们人类有23对46条染色体,而唐氏综合征的患儿在23号染色体上多了一条,这条多出来的染色体会导致这个孩子以后发育迟缓、智力障碍,同时会导致他各种各样的畸形,比如说外观有特殊容貌,很多孩子会合并心脏畸形、四肢的畸形。 唐氏综合征目前没有发现导致发生的特有性的病因,但是认为和母亲的年龄有很大的关系,年龄越大唐氏综合征发生的概率越高,这个疾病没有什么家族史,在我们早孕期和中孕期做的唐氏筛查,主要就是为了筛查这种疾病。高龄的孕妇因为唐氏综合征患儿的发生概率会明显的增加,所以会建议做羊水穿刺,增加筛查的准确率,减少误诊的概率。
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杨秀华
产科
副主任医师
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脑瘫是唐氏综合征吗
在临床中脑瘫和唐氏综合症是属于两种不同类型的疾病是不能够等同的。 脑瘫这种疾病简单来说就是头部里面脑组织出现了损伤或者是脑组织发育不良导致的一种脑性瘫痪疾病,而唐氏综合征这种疾病一般是21号染色体异常导致的一种染色体疾病,所以说这两种疾病是不一样的,不能够等同的。 出现了脑瘫方面的问题需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗,需要完善头部和血液方面的检查,详细的了解一下这两方面的情况,根据检查结果选择药物,在药物治疗的基础上还需要配合做康复治疗,比如说针灸,推拿,手脚活动锻炼,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。 而唐氏综合征这种疾病也并没有特殊处理方式的,一般情况下也是针对患者的临床症状来选择相关的治疗措施,所以说脑瘫和唐氏综合征还是不一样的。
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三甲
李定刚
康复科
主治医师
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产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征好不好,首先应该了解下什么是唐氏综合征。唐氏综合征即先天愚型,是21-三体综合征, 因为多了一条21号染色体导致的染色病。患儿一半以上会在孕期流产,存活的患儿会有明显的智商低,生长发育障碍、多发畸形和自我生存能力差,对一个家庭来说是负担相对比较重的。唐氏综合征患儿有明显的呆傻特殊面容,如双眼距离比较宽,鼻根低平,伸舌状,流涎多,身材矮小,头围偏小,脖子短等,并且常伴有各种畸形和发育异常,如先天性心脏病、消化道畸形、听力损伤、视力损伤、白血病等异常。部分患儿会夭折,但由于护理技术的进步,唐氏综合征患儿也可以存活到成年,但常在30岁以后就会出现老年性痴呆症状。因为患儿大多不能自我生存,护理负担很重,并且因为各种畸形和发育异常需要做治疗,费用也需要比较多,对大多数家庭来说难以负担,并且因为唐氏综合征患儿生活难以自理,也是社会的负担。综上所述,产前诊断唐氏综合征是不好的,医生应该充分的告诉孕妇唐氏综合征患儿可能的各种情况,对以后生活的各种影响。给予医疗建议一般是放弃胎儿,但决定权在孕妇。孕妇需要充分了解生下患儿后的抚养和护理、治疗的费用负担情况,还有患儿上学、生存等综合情况来权衡利弊,以知情选择。
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王立芹
妇科
副主任医师
西安医学院第一附属医院
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小儿唐氏综合征有哪些疫苗
疫苗是将病原微生物减毒、灭活或通过基因工程制成的用于预防相应疾病的生物制剂。唐氏综合症又称21三体综合症,是染色体发育异常引起的疾病,目前尚无“疫苗”预防。但目前孕期可做外周血筛查,如为高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断,以预防唐氏综合症患儿的出生。
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庄宇德
小儿科
主任医师
莒南县人民医院
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产前诊断唐氏综合征好吗
女性怀孕后是需要定期做产前诊断,予以早期筛查早期诊断胎儿发育异常。产前诊断方法包括B超,核磁共振检查,唐氏筛查,无创dna,羊水穿刺检查胎儿染色体基因等方法。如果通过上述各种检查手段,最后确认是唐氏综合征,这种胎儿是不好的,因为这种孩子出生后容易发生智力异常,生活不能自理等表现,这种情况是建议一定及时终止妊娠的。
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三甲
丁海青
妇科
副主任医师
山东省妇幼保健院
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刘蓉
产科
主治医师
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