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地中海贫血是基因病吗

2021-05-27 303人阅读
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胡婷
血液病科
主治医师
吉安市中心人民医院
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地中海贫血是基因病。

它又称为海洋性贫血,是遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少,或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的临床症状轻重不一,大多表现为慢性溶血性贫血。地中海贫血是否严重,和地中海贫血病情的严重程度有关系,如果是发生轻度的地中海贫血,往往临床症状不是特别明显,对于病人的工作和生活影响也不是太大,所以不是特别严重。但是如果是发生重度的地中海贫血,实则是非常严重的。

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地中海贫血是基因病吗
地中海贫血是基因病。 它又称为海洋性贫血,是遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少,或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的临床症状轻重不一,大多表现为慢性溶血性贫血。地中海贫血是否严重,和地中海贫血病情的严重程度有关系,如果是发生轻度的地中海贫血,往往临床症状不是特别明显,对于病人的工作和生活影响也不是太大,所以不是特别严重。但是如果是发生重度的地中海贫血,实则是非常严重的。
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三甲
郑永江
血液病科
副主任医师
中山大学附属第三医院
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地中海贫血基因类型
地中海贫血症可以根据病情轻重的不同,分为以下三型。 首先是轻度型。患者无症状或者轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,本病容易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现,成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透性正常或降低,这是本型的特点,HbF含量正常。 第二种是中间型,这种类型多于幼童时期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间。中度贫血,脾脏轻或中度大,骨骼改变较轻,外周血象和骨髓象的改变,如重型。红细胞渗透性减低。 第三种是重型。患儿出生时无症状,至3到12个月开始发病呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良。症状随年龄增长而日益明显。
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杨瑞
血液病科
主治医师
鹰潭市人民医院
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地中海贫血基因有什么症状
地中海贫血分成轻、中、重。 如果是轻型的患者,往往没有贫血。或只有轻度的贫血,这个时候,患者是没有什么症状的。一般是不会影响工作、生活、学习。包括结婚生小孩的。但是如果是中型的患者,他可以出现一些中度的贫血,这些贫血在某一些因素的作用下,比如感染、药物,或者是怀孕过程当中可能会出现贫血加重的现象,必要的时候可以进行输血治疗。重型的地中海贫血患儿,尤其像贝塔地中海贫血,这种需要反复的进行输血,但同时要进行祛铁治疗。因为反复的输血体内会沉积大量的铁,那么铁在肝脏、心脏上沉积之后,会导致相应脏器功能不全。这个时候也一般要使用去铁胺或者是地拉罗司、去铁酮这类的药物进行确诊治疗。将体内的铁有效的排出来,减少对脏器的损伤。
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三甲
庞文正
血液病科
主治医师
中山大学附属第五医院
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什么是地中海贫血基因检测
       地中海贫血是一组基因缺陷所致的血红蛋白合成障碍的疾病,属于家族遗传性疾病,目前没有特殊的根治办法。其主要临床表现是贫血、脾大。血常规提示红细胞、血红蛋白减少,红细胞形态和体积减小。静止型和轻型地中海贫血不需要治疗,中间型、重型地中海贫血需要输血治疗,基因类型对于判断地中海贫血程度很关键,因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。        究竟什么是地中海贫血基因检测呢?地中海贫血基因检测首先是是采集人的血细胞或者胎儿绒毛膜细胞,提取其DNA,再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或者突变的一种检查手段,对于判断地中海贫血基因类型及分型至关重要。        常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,东南亚缺失--SEA,非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αCS、αWS、αQS。β地中海贫血基因常见的突变类型包括CD14-15、CD17、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVSⅠ-1、Int,统称β0。及IVSⅡ-654、IVSⅡ-5、-5、-28、-29、-32、CAP,统称β+。
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三甲
彭婷
血液病科
主治医师
赣州市人民医院
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地中海贫血基因筛查挂什么科
地中海贫血的基因筛查,可以挂产前诊断科或者是血液科,或者是遗传咨询科都是可以的。地中海贫血在南方人中非常常见,有百分之30到40%的人都会含有地中海贫血的基因突变。所以说,在婚前一定要进行相关的基因检查,避免两个地中海贫血的人结婚,生出含有重度地中海贫血的患儿。因为这部分患儿在以后的学习工作以及生活中是没有办法正常进行的,会影响他的生长发育,甚至是智力发育,进一步会成为家庭以及社会的负担。如果要治疗的重度的地中海贫血,那么骨髓穿刺作为一个首选的治疗方案,但是骨髓穿刺会给患儿带来沉重的身体的压力和负担,也会给国家和社会以及家庭带来沉重的负担。
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三甲
张帅帅
血液病科
主治医师
中国医学科学院血液病医院
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胡婷
血液病科
主治医师
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