代谢病孩子最明显特征

遗传代谢病，绝大多数都会在一岁以前发病，有一些急性发病的，可能在生后几天内就会出现症状，主要症状表现为反应差，不吃奶，呕吐，呼吸困难，阵发性青紫，反复的惊厥，严重的可能会出现昏迷，以下情况，需要警惕代谢病的发生，家族史前一胎孩子有不明原因的死亡或者死胎的病史，或者说是有不明原因的发育落后，惊厥，孩子出生的时候正常，数天之内，病情突然恶化，找不到明确的原因，化验检查往往有严重的代谢性酸中毒，电解质紊乱，低血糖、高氨血症，尿有特殊的味道，伴有脑病的症状，包括，反复的惊厥，肌张力低下，昏迷，反应差，还可以伴有肝功能损害的症状，包括黄疸、肝功能进行性的损害，有些孩子可能会合并有特殊的面容，完善检查，可以协助诊断，包括血气分析，肝功，血氨乳酸，必要时需要查血和尿的遗传代谢病的筛查，来明确诊断，