基因突变是基因病。
基因突变导致的疾病非常多，常见的有色盲，白化病，镰刀型贫血症。有时候还会引起肿瘤，包括癫痫，自闭症，皮肤生长异常一系列相关疾病。所以说，基因突变需要早期产检，及时发现患者是否本身就存在基因缺陷，这样才能达到较好的预防作用。基因病往往是难以治疗的，预后是非常差的。所以说，早期诊断是至关重要的。可以进行基因检测来进行决定诊断疾病。
