胆固醇对人体的作用，主要表现为胆固醇是人体合成性激素的基本原料之一，所以胆固醇如果是明显的偏低或合成不足，或胆固醇分解，合成代谢中相应酶的缺陷，会导致先天性肾上腺皮质增生，21羟化酶缺乏症和11β羟化酶缺乏症的出现，另外有些患者可能还会导致明显的胆固醇代谢异常。另外，如果胆固醇可能会导致肥胖，高胆固醇血症以及出现血脂代谢异常，血脂代谢紊乱等，对身体有较为严重的代谢紊乱综合症。
