甲基苯二甲酸血症是什么病

甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传。

甲基丙二酸血症病因复杂，分为遗传性和继发性，该病比较少见，多发生于一岁以内儿童。患者可表现为喂养困难，反复呕吐，呼吸急促，运动障碍，智力落后和肌张力低下等症状，急性期治疗以补液，纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，去除毒性代谢物。甲基丙二酸血症患者临床表现各异，新生儿至成人期均可发病，临床表现复杂多样，早发型患者主要表现为消化系统，如喂养困难，反复呕吐，肝大，神经症状如嗜睡惊觉，运动障碍，小头畸形，智力落后，肌张力低下等。