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血友病a是什么遗传病

2021-08-19 245人阅读
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庞文正
血液病科
主治医师
中山大学附属第五医院
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血友病a是伴x染色体的隐性遗传性疾病。

它是由于八因子的基因异常,导致的八因子合成数量减少以及不能合成。它的遗传方式是女性往往是携带者,男性是患者,而且呈现隔代遗传的特点,女性患者是极为罕见的。

这个疾病在临床上的主要表现是肌肉关节的深部出血,在儿童当中往往表现为关节的肿胀、疼痛,也可以出现内脏部位的出血、消化道出血或者是脑出血。

这种疾病的治疗在临床上主要是要补充八因子,目前八因子有基因工程合成的药物,这个药物治疗效果是非常不错的。

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庞文正
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