大骨病会出现关节的变形。其多数与食物的慢性中毒有一定的关系。其主要症状是患者身材矮小，关节粗大，还伴有部分的畸形。一般来说，会出现相关关节的活动受限，一般出现在手指关节、脚趾关节、踝关节腕关节、膝关节肘关节。这些症状。表现为这些关节非常明显。大骨病发病年龄越小，骨骼畸形越严重，到了相关青春期以后。关节畸形不会很明显。但相关关节炎性表现非常明显，多表现为疼痛、肿胀、活动受限的。
