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备孕前的基因检测有必要吗

2021-06-08 792人阅读
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梁慧青
超声科
副主任医师
保定市第一中心医院
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孕前基因检测是非常有必要的,尤其可以避免缺陷患儿的出生,实现优生环节。

孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方。如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生,比如东南沿海一些城市需要进行地中海贫血的孕前基因检测。如果夫妻双方致病基因携带者,可以考虑进行胚胎移植前基因检测或者遗传检测,通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步孕育,从而可以避免胚胎罹患有遗传病、遗传性疾病。

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备孕基因检测有必要吗
一般来说,在备孕时进行基因检测是比较有必要的一种检查手段。 携带者如果存在异常基因可以检测导致儿童严重表现的遗传病致病基因,一般表现为隐性遗传病基因和lx连锁隐性遗传病致病基因。 经济条件如果允许的话,建议进行基因检测。 基因检测的产品一般来说是非常多的,可以覆盖的疾病也是比较多的,主要包括地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症耳聋等。 建议基因经检测时,先进行妻子的检测,根据检测结果再做决定是否进行丈夫的检测。
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三甲
王娟
放射科
主治医师
滕州市中心人民医院
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孕前基因检测是非常有必要的,尤其可以避免缺陷患儿的出生,实现优生环节。 孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方。如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生,比如东南沿海一些城市需要进行地中海贫血的孕前基因检测。如果夫妻双方致病基因携带者,可以考虑进行胚胎移植前基因检测或者遗传检测,通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步孕育,从而可以避免胚胎罹患有遗传病、遗传性疾病。
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王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
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叶酸代谢能力基因检测有必要吗
叶酸代谢能力,基因检测是非常有必要的,叶酸缺乏会导致新生儿出现缺陷。 科学研究表明,通过经检测的技术手段,可以与人体的基因作为检测,及早的发现不同个体对于叶酸的一个吸收水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的一个高危人群,实现个体化的增补叶酸的方案,从而增强叶酸补充的一种性。同时加强产前检查,可以降低新生儿出现缺陷的风险。因为叶酸与胎儿的神经管缺陷有一定的关系,注意叶酸缺乏就会可能影响到胎儿的生长发育,所以在怀孕期间,建议预防性的补充叶酸,主要是在怀孕的前三个月以内,这个阶段需要做叶酸代谢检查,来判断体内是否有叶酸的缺乏,如果没有出现明显的缺乏症状,也可以不需要盲目的进行补充,以免导致叶酸过多,出现负面的影响,甚至会可能导致恶心呕吐,食欲下降等症状。也可能会影响到新的吸收。
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邹林林
体检中心
主治医师
遵义医科大学附属医院
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孕前基因检测有必要吗
孕前基因检测不是每个人都有必要的。 如果之前有过不良孕产史或者家族有遗传性疾病,或者有其他的高危因素,建议行孕前的的基因检测,除此之外的正常妊娠的女性是不需要写孕前的基因检测,所谓的基因检测,也就是染色体的检查,孕前必须做的检查主要包括优生优育五项和甲状腺功能以及宫颈筛查、白带常规、妇科B超这几项建议要做一下。在备孕期间要避免接触有毒有害的物质,避免接触射线,保持轻松愉快的心情规律作息,补充含有叶酸的复合维生素补充钙片,注意外阴的清洁。
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黄建霞
妇科
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上海宝山区中西医结合医院
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乳腺癌基因检测有必要吗
乳腺癌基因检测是非常有必要的。因为乳腺癌的病理检查只是大体上进行判断患者是哪一种类型的肿瘤,并且是否有淋巴结转移。但是,对于肿瘤的分子分型需要做基因检测,才能进一步的明确。另外,经检测结果出来以后,还能够指导乳腺癌手术以后辅助治疗的方法。有可能会选择内分泌治疗或者化疗、靶向治疗甚至免疫治疗等等。因为在基因检测的时候,主要根据雌激素受体、孕激素受体以及her-2是否阳性等指标来共同的判断。如果患者没有做乳腺癌的基因检测,在下一步治疗的时候就可能会受到影响。
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肺癌手术后基因检测有必要吗
一般来讲,肺癌手术后是否有必要进行基因检测,主要取决于肺癌的病理分型。 如果属于肺腺癌的话,建议术后进行肺癌驱动基因检测,对于I期的肺腺癌,手术后不需要进行靶向治疗,而如果属于二期或三A期的肺腺癌的话,术后建议进行常规的基因检测,然后根据检测结果匹配相应的靶向药物进行治疗,如果检测结果提示没有匹配的靶向药物,可以考虑进行辅助化疗治疗,而如果单纯化疗效果不好的话,可以联合免疫治疗,后期定期胸外科门诊复查胸部CT及肿瘤标记物,明确肺癌术后病情变化。如果术后存在肿瘤复发迹象,及时调整抗肿瘤治疗方案。
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乔名坤
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糖尿病基因检测有必要吗
在特殊类型的糖尿病人群中,是建议进行基因检测。 尤其如MODS综合征与家族遗传性糖尿病人群也应该进行基因的检测,明确糖尿病的分型,由于特殊类型的糖尿病占比在糖尿病中占比逐年的上升,所以建议进行基因的筛查。基因的检查,对于糖尿病风险进行准确的定义,更好地了解糖尿病的分型情况,如线粒体基因突变或单基因突变型导致的基因突变型的糖尿病,应该针对不同类型给予治疗和诊断,这样更好明确进一步用药,对于用药有更好的指导的作用,以及它的预后诊断、用药、分形等治疗都是有利,所以有必要做基因检查。
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吴怨
内分泌与代谢科
副主任医师
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孕前做基因检测有必要吗
孕前做基因检测不是常规必要。 孕前做基因检测,一般来说,只限于有一些特定的人群,并不是所有人面前都要做基因检测,因为这个基因检测并不是常规的项目,而且收费也是比较贵,只有比如说长期不孕的人,或者说虽然怀孕,但是一直胚胎停育没有正常的小孩儿,或者是说生育过畸形的基因有问题的小孩。或者是说爸爸妈妈有基因方面问题可能的,这种才需要做基因检测。除了这种情况,常规备孕我觉得没有太大的必要,非要去做基因检测,如果说在怀孕期间有异常的话,那可能需要孕期做相关的胎儿基因检测,这个也是可以的,孕前做基因检测并非是常规项目,也是因人而异。
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王妮
妇科
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赵晓建
胸外科
副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院
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梁慧青
超声科
副主任医师
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