蒙古斑是由于在胚胎时黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间，体内有在真皮深部而引起的疾病，其临床表现为色素沉着斑，几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶尔见于股侧甚或是肩部颜色呈灰青色、蓝色、蓝黑色，形状呈圆形、卵圆形或不规则形，边缘不明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发，患处除色素改变外，无任何异常，皮纹也正常。
在胎儿时即出现，出生后一段时期内加深，以后色素逐渐转淡，常于5到7岁，可自行消退，不留痕迹，偶尔持续与成年期扩大。
