地贫基因筛查结果怎么看

地中海贫血检查不同的检查方法有不同的出结果时间，最晚的3-5天。 地中海贫血是一种与遗传性基因缺陷有关的遗传性疾病，如果是单纯做血常规筛查，通常一两个小时就能出结果。如果是做红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳检查结果有可能1到3天可以出结果。但是如果是进行地中海贫血基因的检测，时间就会比较长，需要3到5天。不同的医院检测时间也不一样，有的甚至需要一周。

地中海贫血基因检测结果分正常和异常两种情况。 正常的检查结果会显示未检测到"α珠蛋白基因……突变"和"未检测的β珠蛋白基因……突变"，省略号处为具体的基因，这种情况说明被检测者未患地中海贫血。 异常的检查结果，会显示具体检测到了某个基因的异常，比如检测到"β珠蛋白基因-28（A-G）杂合突变，基因型为β-28/βN,为β地中海贫血"，说明被检测者患有β地中海贫血。 地中海贫血是一类珠蛋白基因缺失或者突变，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，最常见的地中海贫血有两种，即α-地贫、β-地贫。

地中海贫血基因检测结果分正常和异常两种情况。 正常的检查结果会显示未检测到"α珠蛋白基因……突变"和"未检测的β珠蛋白基因……突变"，省略号处为具体的基因，这种情况说明被检测者未患地中海贫血。 异常的检查结果，会显示具体检测到了某个基因的异常，比如检测到"β珠蛋白基因-28（A-G）杂合突变，基因型为β-28/βN,为β地中海贫血"，说明被检测者患有β地中海贫血。 地中海贫血是一类珠蛋白基因缺失或者突变，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，最常见的地中海贫血有两种，即α-地贫、β-地贫。

地中海贫血基因检测就是抽血检查与常规的抽血检查，并无太大的区别。 抽取血液2到3毫升用于检查。地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血在我国的南方地区较为常见，主要分布在广西，广东。河南，云南，贵州等省份。地中海贫血基因检测报告的出具时间大约是2到3周就可以出来。地中海贫血主要是来自遗传性疾病，如果夫妻其中一方为地中海贫血，携带者则下一代有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者，若双方皆为同型地中海贫血携带者，则下一代有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者，也就是1/4的几率患地中海贫血。

地贫基因携带者可以献血吗，地贫基因携带者最好不建议去献血。 因为献血是献全血，也有作用浮红细胞，地中海贫血的基因是悬浮红细胞本身就是有问题的，对携带氧气的功能对于是相对的薄弱，不能完全发挥作用，所以地中海贫血的基因携带者不建议进行献血。同时，地中海贫血基因在结婚之前一定要做严格的婚前检查，尤其是双方如果都存在地中海贫血的基因携带者，有可能有像携带相似的基因，那么他们的后代就有很大的机会出现重度的地中海贫血的患儿，这种患儿的红血蛋白可能非常低，需要输血以及骨髓移植才能进行治疗，会给患者本身带来沉重的精神及心理的压力。

地中海贫血基因检测是不需要空腹。 因为基因检测并非对血浆或血清中的酶，或者是一些其他物质进行检测，而是对细胞内的DNA进行检测。我们平时一些生化项目需要空腹，主要包括血糖、肝功等，这是因为进食之后会使血糖升高，同时也会使转氨酶升高。其次，一些代谢不好的病人，如果进食以后可能会出现乳糜血，会干扰检验结果的准确性。地中海贫血，它是一种基因遗传病，如果夫妻双方有一方为地中海贫血患者，那么就要注意另一方是否携带有突变的基因，如果另一方没有突变基因，那么生出来的孩子是地中海贫血的基因携带者。如果另一方携带有突变基因，那么就有可能生出患有地中海贫血的孩子。

地中海贫血基因的全套一般就是指阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血，阿尔法和贝塔是血红蛋白的两个重要的一个合成的链，那么由于这个基因的突变，或者是缺失之后，这种阿尔法蛋白或者是贝塔蛋白的合成就会出现异常，表现为这些蛋白的缺失或功能的异常就会出现阿尔法地贫和贝塔地贫这两种类型，一般这种检测会做常见的阿尔法基因和贝塔基因的一些检测，如果发现阿尔法地中海贫血出现典型的基因的缺失或者是贝塔地中海贫血出现一些突变，这个时候就可以诊断地中海贫血了，地中海贫血，对于阿尔法及贝塔来说，有基因携带轻型、中间型和重型几种类型，对于基因携带者或者是清醒的患者，一般没有贫血或者是贫血非常的轻微，对于患者的工作生活来说，一般都没有太大的影响，如果是中型或者重型可能会涉及到输血的问题。

地贫基因检测报告单可以通过以下的方式进行解读。 首先，地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊是否患有地中海贫血，各个项目检测的结果解读如下，首先是血常规主要是看其平均血红蛋白含量MC h和平均红细胞体积，如果各种类型的地贫基因都会引起这两者降低，但静止型的地贫基因携带者可能会正常，重型、轻型和中间型的地贫可同时有血红蛋白的下降。此项检测只能提示地贫的风险，不能作为诊断的标准。其次是血红蛋白电泳。重型和中间型地贫做此项检查可以明确。血红蛋白a2增高是轻型贝塔地中海贫血最重要的诊断依据，缺铁性贫血时血红蛋白a2常降低，可与轻型贝塔地中海贫血相鉴别。最后是肽链检测，临床上主要用于轻型阿尔法地贫的诊断，正常为阴性。肽链阳性可明确诊断为轻型阿尔法地贫。最后是地贫基因分析，基因分析可代替上述的所有检测，但因设备、实验室技术人员的要求均较高，一般医院难以展开，检测费用也比较高。