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氨基酸代谢紊乱症状

2022-08-16 5人阅读
问题描述:氨基酸代谢紊乱症状
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三甲
杨建梅 内科 主任医师 北京大学第一医院
医生回答(1)
氨基酸代谢紊乱,也就是氨基酸代谢病的产生,与遗传因素有关。目前氨基酸代谢障碍引起的遗传疾病已经超过了100多种,该病可导致神经系统功能障碍,出现肝脾肿大、智力衰退、人格障碍、发育迟缓等症状。 出现氨基酸代谢病,其中,近亲结婚产生这种病的概率是很高的,与认为以常染色体隐性遗传有关,所以治疗起来也比较困难。一般氨基酸代谢病的诊断需要做血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量的测定,必要的时候还需要做脑电图的检测,基因检测和产前诊断。
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