微信关注医生方便随时提问
已有190人关注
地中海贫血症是什么病
2022-08-16 17人阅读
问题描述:地中海贫血症是什么病
三甲
郑永江
内科
副主任医师
中山大学附属第三医院
医生回答(1)
地中海贫血是一种基因遗传病,是由于基因突变导致的,可以从父母给子女的一种遗传性疾病。
地中海贫血在南方人中约占了百分之30到40%的人口都携带地中海贫血基因的基因突变。因此在婚前检查中,必须检查地中海贫血的基因情况,要尽量避免两个都含有地中海贫血基因突变的人结婚生子,因为这部分患者可能会生出有着严重地中海贫血基因的患儿。这部分患儿在出生以后可能会存在生长发育的异常,即使长大之后也会没有办法进行正常的学习,工作和生活,必须通过骨髓移植来进行治疗。骨髓移植不仅给患儿带来巨大的痛苦,也会给家庭和社会带来沉重的经济负担。
快速问医生
一对一咨询。每日限量200个,今日还剩余133个。(每人仅限一次)
相关推荐
地中海贫血症是什么病
地中海贫血是一种基因遗传病,是由于基因突变导致的,可以从父母给子女的一种遗传性疾病。
地中海贫血在南方人中约占了百分之30到40%的人口都携带地中海贫血基因的基因突变。因此在婚前检查中,必须检查地中海贫血的基因情况,要尽量避免两个都含有地中海贫血基因突变的人结婚生子,因为这部分患者可能会生出有着严重地中海贫血基因的患儿。这部分患儿在出生以后可能会存在生长发育的异常,即使长大之后也会没有办法进行正常的学习,工作和生活,必须通过骨髓移植来进行治疗。骨髓移植不仅给患儿带来巨大的痛苦,也会给家庭和社会带来沉重的经济负担。
三甲
张帅帅
血液病科
主治医师
中国医学科学院血液病医院
问答
为什么会得地中海贫血症
地中海贫血症是由于DNA基因缺陷导致的。
它又称为海洋性贫血,是遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少,或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的临床症状轻重不一,大多表现为慢性溶血性疾病。地中海贫血是否严重,和地中海贫血病情的严重程度有关系。如果是发生轻度的地中海贫血,往往临床症状不是特别明显,对于病人的工作和生活影响也不是太大,所以不是特别严重。但是如果是发生重度的地中海贫血,实则是非常严重的。
三甲
胡婷
血液病科
主治医师
吉安市中心人民医院
问答
地中海贫血症是什么遗传病
地中海贫血是属于常染色体显性遗传。也就是说,这个疾病是由一代一代向下传的,比方说,如果夫妻双方只有一方有地中海贫血基因的携带,那么它遗传给后代的几率是50%。如果夫妻双方两方均有地中海贫血基因的携带,那么他已给后代的这种基因异常的概率是75%。只有25%的机会可以生出正常的小孩来。但是,如果地中海贫血,大家在准备怀孕要孩子的时候,大家要注意,如果夫妻双方都具备相同类型的地中海贫血基因的话,这个时候一定要做孕检和产检。孕检的时候一般是在孕期的十周左右,因为这个时候可以要查一下胎儿的这个羊水,看一下是不是重型的可能。在生产之前也要做检查来排除胎儿出现这种重型地中海贫血的。

三甲
庞文正
血液病科
主治医师
中山大学附属第五医院
问答
地中海贫血是什么病
地中海贫血: 也叫海洋性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血综合征。他是遗传性珠蛋白基因有问题,使结构正常的血红蛋白中珠蛋白肽链一种或一种以上合成不足或者缺乏,导致的一组遗传性溶血性贫血。 首先这就明白了,地中海贫血是一组遗传性疾病,如果孩子被发现了患有地中海贫血,那父母双方也或者其中之一肯定是地中海贫血基因携带者。很多人都在问了:我的父母没有贫血啊,为什么我就有地中海贫血呢?其实父辈的人没有正常体检的习惯,对于边远地区,由于医疗条件的限制,从来不主动去就医,他们没有贫血的症状,不一定就不携带地中海贫血的基因,只是不检查而已,没有把各种体检当作一种常规习惯。尤其是在过去有重型地中海贫血的孩子出生,给孩子带来很大的痛苦,也给父母带来了经济上的重大损失,这是整个家庭的不幸。 刚才说了,轻型的地中海贫血,没有任何的症状。也不影响正常的生长发育,所以都自认为自己没有任何疾病。假如夫妻双方都是这种轻型的地中海贫血,那将来生育的孩子被遗传的可能性很大了。所以要掌握好地中海贫血的遗传规律,避免重型地中海贫血患儿的出生是重中之重。 如何避免重型地中海贫血患儿出生呢?首先夫妻双方结婚之前要做婚前体检,查血常规,如果红细胞是小细胞低色素性的,也就是红细胞平均体积明显缩小,平均血红蛋白含量降低,这种情况要考虑到地中海贫血的可能性,单纯夫妻双方有一方这种现象并不可怕。如果夫妻双方都是小细胞低色素性的红细胞,那在怀孕之后一定要查夫妻双方的地中海贫血基因,如果基因类型是不相同的,也不太担心宝宝问题。假如夫妻双方存在同种类型的地中海贫血基因,那在怀孕八周以后进一步做羊水穿刺或者绒毛膜检查,看宝宝是否存在重型地中海贫血基因。如果存在纯合子地贫基因那就要引产了。做到上述这些,就可以避免重型地贫患儿的出生了。
张云晓
血液病科
主任医师
邢台市第一医院
问答
唐氏症是什么病的特征
唐氏综合症是染色体异常而导致的一种疾病的特征,多见于二十一三体和十八三体综合症,患儿可以表现为一系列的肢体和精神问题,包括智力障碍,具体可以表现为:特殊的面容,比如脖子短、眼距宽、鼻梁塌陷、舌头伸出口外、牙齿畸形、心脏畸形、身材矮小、四肢粗短、肌张力减退以及不同程度的智力障碍,由于该病对于家庭的负担很重,是一种终身性的疾病,没有治愈的方法,所以唐氏症一旦确诊后应该及时的引产。

三甲
孙媛
产科
主治医师
淄博市中心医院
问答
凝血障碍症是什么病
凝血障碍症是凝血功能异常性的疾病,主要是因为凝血因子减少或者缺乏造成的出血症状,最常见的情况可能就是先天性的凝血功能异常,比如说血友病,这个就是凝血障碍症的一种表现,当然也有后天性的,比如说肝功能异常,严重的肝功能异常,造成凝血因子合成减少,也会出现凝血功能的异常,而出现出血,凝血功能异常出血的特点,主要是内出血,最典型的就是关节内出血。而出血性疾病,比如说血小板或者是血管的问题造成的出血,他的出血部位主要是在皮肤粘膜,比如流鼻血、月经过多、粘膜紫癜,这些都是因为血小板和血管方面的问题造成的出血。

三甲
侯争飞
消化内科
主治医师
内江市第二人民医院
问答
帕金森和渐冻症是一种病吗
帕金森和渐冻症不是一类病。
帕金森病是神经系统变性疾病。患者主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直,而且可出现典型的面部表情减少,面具脸。在运动症状出现之前,患者就会出现非运动症状,比如睡眠障碍、嗅觉减退、便秘、流涎、体位性低血压等。治疗方面,主要选择美多巴和多巴胺受体激动剂。
渐冻症就是肌萎缩侧索硬化,属于运动神经元病的一种。主要表现为肌肉萎缩。起初是手的萎缩,然后逐渐向肢体近端进展,可伴有明显的肌肉震颤。渐冻症的治疗首选利鲁唑。

三甲
刘占国
神经内科
主治医师
山东省济宁市中医院
问答
胆汁淤积症是什么病
胆汁淤积症是一种胆道功能异常导致胆汁淤积无法通畅的排泄到肠道。进而造成一系列临床症状的疾病。
长期胆汁淤积,有可能导致肝细胞受损,长期以往能够造成肝硬化的发生。可以通过熊去氧胆酸等义胆药物促进胆汁排泄。减轻临床症状。如果合并肝功能异常等情况,可以服用保肝药物治疗。患者如果有明显的临床症状,必要时还需要住院治疗。一般通过以上药物。可以改善患者的临床症状,患者要注意定期随访复查,动态了解肝功能变化。

三甲
杨睿
肝胆外科
主治医师
深圳大学总医院
问答
胸胁痛症一般是什么病
胸胁痛,在胸外科临床上是经常遇到的,都会是一些门诊病人,主诉来门诊就诊的。
一般胸胁痛的原因很多的,首先要考虑到局部的原因就是肋骨骨膜、筋膜炎这类的,跟她平时的生活习惯有关系,比如熬夜、生气、过度的劳动、生活不规律都会导致的。再一个就是要放射性疼痛,比如一些右侧的胸胁痛往往跟胆囊炎有关系,所以说应该结合一些腹部的胆囊的B超,看看胆囊有没有问题。再一个,左侧的胸胁痛,要考虑胃有没有问题,心脏有没有问题,这些都要综合考虑的。看你属于哪种疾病,然后才能进行有针对性的治疗,当然比较严重的有一些肿瘤、肺癌转移,也会导致这种疼痛的。
三甲
马常天
胸外科
主治医师
菏泽市中医医院
问答
双下肺炎症是严重的病吗
双下肺炎症病情是否严重,要与炎症的范围、感染时间、症状和对抗生素的敏感程度密切相关,普通肺炎经过系统抗感染治疗是完全可以治愈的,重症肺炎病程则要长一些,而且愈后也与很多因素有关,患者的年龄、基础身体状态、有无并发症等。
三甲
赵洪明
呼吸内科
主治医师
荣成市中医院
问答