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维生素d依赖性佝偻病能治愈吗

2022-08-16 1人阅读
问题描述:维生素d依赖性佝偻病能治愈吗
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三甲
雷宇 儿科 主治医师 北京大学第一医院
医生回答(1)
维生素D依赖性佝偻病不能治愈。维生素D依赖性佝偻病是常染色体隐性遗传.可分两型,一型为肾脏消化酶缺陷。25-(OH)D3转变为1,25(OH)2D3发生障碍,血中25-(OH)D3)浓度正常。二型为靶器官1,25(OH)2D3受体缺陷。血中1,25(OH)2D3增高。两种临床均有严重的佝偻病体征。低钙血症、低磷血症、碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进。一型患儿可有高氨基酸尿症。二型患儿的一个重要特征为缺发。
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