染色体异常的孩子有什么症状

染色体异常的孩子大多数症状是多发畸形，智能低下，生长发育迟缓，多系统功能障碍，比如二十一三体综合症，主要症状是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形，先天性卵巢发育不全综合征，主要症状是出生时及呈现身高体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手背发生水肿等特殊症状，还有先天性睾丸发育不全综合征。主要是男性表现，体格瘦长，身材较高，青春期发育迟缓，由于无精子，一般不能生育，还有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男性性格，每一个孕妇都要做好产前诊断，产前筛查，优生优育。

性染色体异常是指X染色体或者Y染色体出现异常，可以导致出现性征异常如第二性征不明显，性别表现出现异常，男性睾丸小，阴茎小，女孩可以外生殖器幼稚，原发性闭经等，体格生长发育出现异常，还可以出现不育与不孕等。

      一般要检查染色体情况，可能是因为夫妻双方婚后多年未孕，进行各种各样的检查和治疗后都没有找到明显的原因或者治疗没有效果的情况以及多次复发性流产的夫妻，医生可能会建议双方去做一个染色体的检查。男女双方都有可能出现染色体异常的情况，各种异常情况遗传优生医生可以进行适当的指导。我们都知道，怀孕始于受精的。而受精是男女生殖细胞各出一半的人体染色体组成一个新的个体。如果出现任何一方的染色体异常的话，理论上都有可能出现新个体的异常即胚胎异常，进而出现流产，或者是无法受孕。       那如果查出男方染色体异常能要孩子吗？这个问题比较复杂，可能需要专业的遗传优生医生根据具体的异常进行风险评估来解释。但是，在临床上并没有这样做。而是建议夫妻双方正常备孕，如果能正常受孕，那就视为这是避免了染色体致命性错误的受孕，也就是说这个孩子就可以要的。即是说，不管男方什么样的异常，只要能正常怀孕，胚胎能正常生长发育，那么这个新个体就是正常的个体。      当然，有了这些染色体异常的情况，仍然要按照高危妊娠进行管理。合理增加检查的次数和检查的手段，避免有明显异常的胎儿的出生。不论男女有染色体异常的话，都应该进行遗传优生咨询后再进行怀孕，这样才是最妥当的。       

染色体异常指的是染色体结构异常或者数量异常，最常见的是21三体综合征，也就是所谓的唐氏综合征，常会出现智力发育异常，以及其他各个系统的异常。每种染色体异常情况是不一样的，表现也不尽相同，染色体异常导致的疾病不能从根本上改善，只能对症处理，比如有先天性心脏病，可以手术治疗。

21染色体异常再临床上最常见就是21-3体综合征，也就是老百姓通俗理解的唐氏综合征。一般再孕期就可以筛查，如果唐氏筛查高危，就要进一步无创DNA或羊水穿刺确诊，一旦确诊是21染色体异常，就要考虑终止妊娠。如果生后确诊21染色体异常，比如唐氏综合征，主要是先天性智力语言水平落后，部分孩子伴随先天性心脏病。针对智力水平只能康复训练，特殊教育。先天性心脏病可以考虑手术治疗。

如果是22号染色体有异常对遗传是有影响的，影响还很大的，不好治疗，这是先天的原因，它可能是一个隐性基因或者是缺失重复等原因，对后代的影响几率非常的大，所以先要搞清楚什么原因导致的，看看能不能阻断，如果不能阻断的话，就不建议怀孕的。

21染色体异常说的是21-3体综合征，也就是唐氏综合征，是染色体异常引起的疾病，会有特殊的面容、智力低下，有的会有先天性心脏病。这种疾病没有特效的治疗方法，只有后天加强训练，提高孩子的生活质量，治疗因为抵抗力不好引起的疾病。

在临床中染色体异常而导致了智力低下方面的问题，治好或者是恢复到正常水平的可能性还是比较小，要有心理准备及时的治疗，积极的治疗临床症状还是能够得到改善，所以还是有治疗的必要性在里面。 出现了染色体异常，智力低下方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗，需要使用营养神经方面的药物，比如说神经节苷脂，脑苷肌肽，脑蛋白水解物，鼠神经生长因子这一类的药物，要注意钙铁锌的补充。 在药物治疗的基础上，还需要配合做康复治疗，比如说头部针灸治疗、认知功能训练、言语功能训练的治疗，综合性的处理，这样治疗才有效果，要多带小朋友出去走一走，多接触一下不同的人或者事物。要多注意饮食方面的问题，膳食均衡、荤素搭配，少吃辛辣、刺激性、油腻、生冷、难消化的食物，要及时处理，以免延误病情。

女方染色体异常都是可能出生健康的宝宝的。 存在染色体异常，是否能要孩子还需要根据个人的情况决定，但是每一位患者的遗传基因不同，病情也有重有轻，但不是所有染色体异常的女性就不能正常的生育，但是染色体异常在怀孕之后容易出现宝宝的问题。在怀孕前最好进行全方面的身体检查。如果满足受孕的条件，进行备孕，备孕成功之后，需要定期的进行B超检查、三维彩超的检查，染色体异常的女性也可以进行胚胎种植前遗传学诊断，把具有风险的胚胎排除，选择正常的胚胎进行移植，来提高生育健康宝宝的几率。

孕期如果检查出胎儿的染色体异常，有一部分孩子是可以要的，有一部分是不能要的，具体要根据染色体异常的类型来决定能不能要这个孩子。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常。如果染色体的数目异常，最常见的是二十一三体，十八三体综合症，这种孩子是不能要的，因为会出现多发的畸形和智力障碍，也就是我们常说的先天愚型，是需要引产的。有一些染色体结构的异常，如果是轻度的染色体倒置，缺失，或者部分嵌合体，如果在不影响胎儿的生长发育和智力的情况下，是可以要的。有些胎儿的染色体轻微的异常终身都不会有表现。