特发性矮小诊断标准

特发性矮小症又称为原发性矮小症，诊断主要是在症状上，特发性矮小症的患儿身高矮小，一般来说每年的生长速度低于5公分，身高低于正常同龄儿童的3%以上，在实验室检查方面特发性矮小症的患儿，体内生长激素的水平基本上接近于正常值，但是一般都是有家族遗传史。

特发性矮小的诊断标准必须要符合以下几点：首先，第一，它必须是矮小症，矮小的定义是指身高低于同年龄，同种族，同性别，两个标准差，或者是第三个百分位以下。第二点，就是出生时体重是正常的，没有内分泌的疾病，没有甲状腺疾病，第三个，是骨龄正常或者是稍微有一点延迟。第四，排除内分泌疾病，还有这种染色体异常情况。第五，就是做生长激素激发试验是正常的，一般大于十微克每升。特发性矮小需要排他性诊断，需要排除甲状腺功能低下小于胎龄儿，染色体异常，比如特纳、普拉德威利综合症等等这些，即排除之后才能够诊断特发性矮小。

对于生长激素缺乏导致的矮小症，首先要检查患者的下丘脑和垂体的功能，通常是因为下丘脑垂体分泌生长激素障碍或者完全缺乏而导致的。 这时患儿的身高会处于同龄人的生长曲线的第三个百分以下，或者低于两个标准差，符合身材矮小的标准。身高低于同龄人，三个百分位以下就可以进行诊断。身体匀称，但面容幼稚，智力正常。男孩子通常第二性征发育较晚，血清胰岛素生长因子分泌较少，甚至完全屈辱。 对于生长激素缺乏矮小症的患者，骨龄会落后。

特发性血小板减少性紫癫的国内诊断标准：1、多次化验检查血小板数量减少。2、脾脏不增大或轻度增大。3、骨髓穿刺检查骨髓象中巨核细胞增多或正常，但有成熟障碍。4、在这第四条诊断中包含了五个小项目，在五个小项目当中，应具备其中的任何一项：（1）尼松治疗有效；（2）切除脾脏治疗有效；（3）血小板表面相关抗体增多；（4）血小板表面相关补体增多；（5）血小板寿命测定缩短。第5项，排除其他继发性血小板减少症。

特发性血小板减少性紫癫的国内诊断标准：1、多次化验检查血小板数量减少。2、脾脏不增大或轻度增大。3、骨髓穿刺检查骨髓象中巨核细胞增多或正常，但有成熟障碍。4、在这第四条诊断中包含了五个小项目，在五个小项目当中，应具备其中的任何一项：（1）尼松治疗有效；（2）切除脾脏治疗有效；（3）血小板表面相关抗体增多；（4）血小板表面相关补体增多；（5）血小板寿命测定缩短。第5项，排除其他继发性血小板减少症。

     矮小症是临床上常见的疾病，它的发生原因比较复杂，对于矮小症的诊断标准是什么？是广大矮小症家长所关心的问题，今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么？      矮小症的诊断标准目前在世界上是参考2006年WHO所确定的诊断标准，指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症，另外，对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症，并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下，如果这以上几点同时存在，那么，矮小症的诊断是完全成立的。      对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查，这样更具有说服力，首先要检查的就是孩子的骨龄检测，如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大，同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查，也需要性激素六项的检测，甲状腺功能的检查，或者是染色体基因的检测，头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。      对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因，另外，也需要排除一些特殊疾病而导致的，从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向，所以，在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的，是我们每一个家长都应该了解的内容，并且尽早的发现孩子的异常，避免耽误病情而影响最终的身高！

一、什么是特发性矮小症呢？特发性矮小另一个名字叫正常矮小，特发性矮小是儿童矮小中最常见的一种类型。这种疾病的诊断如下：患儿出生时体质量和出生身长都正常，宝宝的身体形态是匀称的，身长常常在同胎龄出生宝宝的第3百分位以下，宝宝的生长速度可以接近正常的同龄儿童或者比正常的儿童偏缓慢。诊断特发性矮小需要排除宝宝存在宫内生长迟缓，营养不良，消化、呼吸等各个系统的器质性疾病，遗传代谢性疾病或染色体疾病等已知的疾病病因，并且有化验结果人生长激素激发的后峰值＞10ng/ml（0.47nmol/L）正常，实验室一般检查均无异常发现者，化验染色体核型分析均正常。二、特发性矮小症如何治疗呢？特发性矮小症在美国治疗方法是美国食品药品管理局批准用人重组生长激素，应用这种药物治疗特发性矮小症的疗效存在很大争议。出现争议的原因是研究对象入选标准，研究对象样本的大小或研究对象治疗方案的不一，并且研究结果大多没有对照组。Guyda等对包括413例特发性矮小症宝宝的11个报道分析发现人生长激素长疗程治疗能促使特发性矮小症的身高比预测身高值高，Finkelstein等对1组随机及3组非随机有空白对照的特发性矮小症病例进行Meta分析结果显示，人生长激素治疗特发性矮小症最终身高较对照组高。目前认为特发性矮小症人生长激素开始治疗的年龄较小，剂量较大，每周注射次数多而且疗程较长者效果较好，这种治疗方法需要注意骨龄的成熟以及青春发育进程的快慢等因素对最终获得的终身高的影响。特发性矮小症病因复杂，常规技术难以确切诊断，未能预测个体在治疗中对人生长激素治疗的敏感性，大剂量，长疗程的治疗原则仍存在某种盲目性，并且剂量超出常规剂量可以出现血清IGF-1水平显著升高，长疗程的治疗发生恶变，诱发胰岛素抵抗，糖尿病和高血压的风险增加。美国强调人生长激素治疗特发性矮小症的适应症的范围为严重的矮小，并且严格排除其他已知病因者，部分研究者报道特发性矮小症在青春期前开始人生长激素治疗，身高明显增高，青春期开始后继续治疗则无益于改善其身高。临床医生应慎重选择人生长激素治疗非生长激素缺乏症导致矮小症的指征，应该注意要遵循自愿、无害、有效和公正的原则来决定是否采用人生长激素治疗，并密切随访用药的安全性以及副作用及由此可能会给特发性矮小症带来的社会和经济负担，还需要评价人生长激素治疗的疗效/价格比，方能避免临床决策出现失误。

什么是特发性矮小？     所谓特发性矮小就是找不出原因的矮小，但是孩子的周岁身高在同年龄，同性别两个标准差以上或p3百分位以下。特发性矮小都有什么特征？1.孩子的身高符合矮小的标准。2.孩子每年的生长速率小于5个厘米。3.孩子的骨龄正常，比生物年龄大一岁或小一岁。4.头颅垂体磁共振正常。5.进一步给孩子做矮小的筛查，血尿常规，肝肾功能，血糖，甲状腺功能，生长激素激发试验，胰岛素样生长因子，胰岛素结合蛋白3，微量元素，维生素d均在正常范围。   特发性矮小，需与哪些疾病鉴别？1.生长激素缺乏症。孩子往往身高符合矮小的标准，骨龄低于实际年龄2岁以上。生长激素激发试验阳性，生长激素的高峰小于10。2.青春期发育延迟。孩子的父母多数是正常的身高。父母一方有晚长的病史，孩子的骨龄低于实际年龄两岁以上，生长激素激发试验阴性，胰岛素样生长因子正常范围。3.特纳综合征。是在小女孩儿矮小患者中，除了矮小，可能会有性发育的延迟，颈噗，肘外翻等特殊的面容，染色体检查可以明确。特发性矮小的治疗    特发性矮小是需要生长激素皮下注射来改善身高的，生长激素的剂量，初始按照每公斤体重0.15单位。治疗过程中每三个月评估身高增长的情况，给予适当的调整剂量，控制每年的生长速率8~12厘米，最多不超过14个厘米。注意血糖，甲状腺功能，胰岛素样生长因子的监测。

特发性矮小症是一种罕见，因为垂体激素分泌低下导致的疾病。 脑垂体位于大脑深处，是内分泌系统的重要组成部分。在儿童中人类生长激素缺乏会导致发育受损，也被称为侏儒症。早期诊断和医疗干预，有时可以纠正这一缺陷，使受影响的人达到正常或接近正常的高度。除了发育迟缓，低泌尿功能也会导致甲状腺和肾上腺激素缺乏，在幼儿生长初期可以使用生长激素对侏儒症进行治疗，这种药物可以刺激人体垂体分泌其他激素，尽可能恢复人体生产产生的激素的作用。也可以在骨骺现身长完成之前，促进骨质的生长发育，尽可能恢复患者的身高和身材。

特发性矮小是一种暂时性、原因不明的身材矮小症，是一种多基因遗传症。 临床上特发性矮小一般可以表现出没有明显的生长激素缺乏，也没有明显的进行性病理改变。诊断标准主要是特发性矮小症，孩子的身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常标准参考范围平均值两个标准差。刚出生时特发性矮小症孩子的身高体重都在正常范围，而且身材比较均匀称，也没有明显的慢性器官性疾病，比如肝脏、肾脏、心脏、肺部或者内分泌代谢性疾病以及骨骼发育障碍。同时也没有明显的心里或者严重的情感发育障碍，一般进食正常。