先天性巨结肠的宝宝有哪些表现

先天性巨结肠是由于宝宝结肠上缺乏神经节细胞而导致肠管持续痉挛，使粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，这是小儿常见的先天性肠道疾病之一。今天我们讲一讲先天性巨结肠有哪些症状表现呢？第一是便秘：在新生儿生后48小时内无胎便，或仅有少量胎便，或者出生以后顽固性便秘，长时间甚至二周才排便一次，严重的甚至不灌肠就无法自主排便，当经直肠指检或温盐水灌肠后患儿可排出大量大便和大量气体。第二出现呕吐：呕吐这一症状是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，当有梗阻时，出现频繁呕吐，呕吐物中可有胆汁，当梗阻明显呕吐物有粪样物。第三表现腹胀：多数巨结肠患儿均有腹胀，如蛙腹一样，由于腹部高度腹胀，患儿脐向外突出，腹壁的皮肤发亮，腹壁静脉呈怒张状态，甚至压迫膈肌而出现呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。腹部可触及质硬粪块。第四出现营养不良，发育迟缓：由于长期便秘、腹胀，患儿食欲不佳，营养物质吸收障碍，因此发育明显差于同龄正常儿。第五出现一系列并发症：腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，出现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。

新生儿巨结肠是形态学的描述，不是病理生理方面的概念。在拍片时发现降结肠、直肠和乙状结肠的直径大于6.5厘米，升结肠大于8厘米，盲肠大于12厘米，称为巨结肠。是新生儿先天性病疾病。临床上巨结肠可以分为三种：1.先天性巨结肠最常见的类型。男孩多于女孩，发生于新生儿，有家族遗传的倾向。在胎儿发育过程中肠壁神经丛神经节细胞有问题，肠壁神经节细胞缺乏或部分减少。大多病变发生于乙状结肠远端和直肠。因为病变肠管长期痉挛，使肠腔狭窄，大便不能顺利通过，聚集在病变的肠管上方，逐渐的肠管变粗、肥厚，变成先天性巨结肠。2.假性先天性巨结肠。3.特发性巨结肠。其中前两种为新生儿巨结肠的发生原因。先天性巨结肠的临床表现为新生儿出生后24小时内不能主动排便，胎粪排出延迟，会有顽固性便秘、会伴有呕吐、腹胀，给予灌肠后刺激性排便，没有刺激没有排便、会影响孩子吃奶。先天性巨结肠可以通过立位腹平片和钡灌肠来确诊。确诊的金标准为活体组织检查。可以 取距肛门齿状线3cm以上的直肠组织，病理检查可以发现有异常增生的神经节纤维束，但是没有神经节细胞。先天性巨结肠的治疗有保守治疗和手术治疗两种。对于便秘症状轻，病变肠管短的孩子，可以给予保守治疗，通过生理盐水灌肠，扩张肛门、给予缓泻剂来治疗。在保守治疗效果不好，要通过手术治疗。

孩子主要是表现为胎便排出延迟，出现了顽固性的便秘以及腹胀。在生后48小时之内多无胎便排出或者是少量的胎便排出，生后2到3天就出现了低位性的肠梗阻的症状之后会出现顽固性的便秘，痉挛段愈长，出现便秘的时间越早，越严重，孩子可以出现恶心、呕吐会导致营养不良、发育延迟，在直肠检查的时候可以见到壶腹部是空虚的，指检之后由于痉挛肠管内积聚较多的分粪便，可以排出恶臭味的气体以及大便，先天性巨结肠可以导致孩子的小肠结肠炎也可以引起肠穿孔，也可以继发感染。

一、何谓先天性巨结肠呢？先天性巨结肠又叫赫什朋病或无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端无神经节细胞而发生痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，使近端结肠蓄便、积气，继而发生扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠改变，是疾病的后果。如何确诊先天性巨结肠呢？需要做相关检查。二、先天性巨结肠需要做的检查有以下几个方面1.X线检查⑴新生儿腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，肠腔普遍扩张胀气，有多数液平面和呈弧形扩张的肠袢，可看到扩张的降结肠，直肠不充气，表现为盆腔空白。⑵钡灌肠为主要的诊断方法。⑶直肠、乙状结肠远端细窄，结肠壁的结肠袋消失，变平直，无蠕动，有时呈不规则锯齿状。⑶乙状结肠近端及降结肠明显扩张，肠腔扩大，袋形消失，蠕动减弱。⑷移形段多呈猪尾状，蠕动到此消失。⑸24小时后再观察，结肠内仍有较多的钡剂存留。⑹钡剂灌肠的目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多钡剂继续向上检查，以免加重患儿腹胀及其危险。⑺新生儿期由于近端结肠尚未扩张，不易与无神经节细胞的肠段作对比，约有20％病例不能确诊。2.直肠活体检查⑴直肠肌层活检①优点：需在全麻下取直肠壁肌层活检，取材高度新生儿在齿状线上方至少2厘米，证实肌间神经节细胞缺如即可诊断巨结肠，准确率为98％可靠。②缺点：新生儿肛门狭小，直肠壁薄，操作不便；神经节细胞有时为不成熟型，不易辨别；手术易发生穿孔、感染等并发症。⑵直肠粘膜活检①优点：吸取一小块粘膜，简单，安全可靠。②方法：组织学检查如HE染色判断神经丛中神经节细胞的有无，不准确；组织化学检查乙酰胆碱酯酶染色，准确率96％，新生儿易出现假阴性；免疫组织化学检查神经元特异性烯醇化酶，准确率100％。3.直肠内测压：正常患儿存在直肠肛管松弛反射，巨结肠患儿此种反射消失，直肠肛管内压力升高，生后12天以内直肠内括约肌尚未完全建立，故适用于12天以后的新生儿，尤其适用于短段型者，确诊率超过90％。4.肌电图检查：电极放入肛门直肠腔内测肠肌波形，正常为慢波和峰波（肠壁峰电位），患儿波形低矮，光滑，缺少峰电位，方法简便，无痛苦，可反复检查，可作为病例筛选和诊断的参考资料。

          先天性巨结肠，又称无神经节细胞症。是一种较常见的消化道畸形，占消化道畸形的第二位。男女之比为4:1，有家族性发病倾向，为常染色体隐性遗传，多在新生儿期发病，常为月儿。         肠壁神经节细胞减少或缺如是引起先天性巨结肠的原因，是一种先天性发育停顿。胚胎第六周到12周内，如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍或遗传等因素，都可能造成神经发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。        近端结肠多呈异常扩大，较正常肠段粗1到2倍，肠壁肥厚，色泽略显苍白，肠腔内含坚硬粪石。        正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2到3天内排尽。先天性巨结肠的患儿，首先出现的症状为胎粪性便秘，90%病例，出生后24小时内无胎粪排出，一般在2到6天出现低位肠梗阻症状，呕吐和高度腹胀。直立位腹部平片，显示肠腔普遍扩张胀气，有多数液平面及弧形扩张的肠袢，可看到扩张的降结肠，直肠不充气，表现为盆腔空白。        治疗        1.内科疗法：适用于轻症、诊断未完全肯定、并发感染或全身情况较差者，主要是维持营养及水电平衡，使能正常发育，每日或隔日用温盐水反复灌肠，同时按摩腹部，使粪便气体不断排出，或用开塞露，避免胎粪淤积，解除便秘，长到一岁左右再做根治手术。        2.结肠造瘘术：如发生急性肠梗阻而不能缓解，或并发急性肠炎或肠穿孔者，应先施行肠造瘘术，一岁左右再行根治术。        3.根治手术：将有病变的结肠，连同乙状结肠直肠一段缺少神经节细胞的肠段切除，然后做结肠直肠吻合术。近年来在新生儿期采用一期彻底手术者越来越多，由于诊断技术及治疗方法不断改进，取得较好的效果，术后应训练患儿排便习惯，每周扩肛1到2次，共三个月，以提高远期疗效。

先天性巨结肠这个病，主要在新生儿期表现为，一个胎粪排出延迟，绝大多数的患儿出生48小时或更长时间无胎粪排出，继而出现呕吐、腹胀，发生肠梗阻。少数病例是出现在3-4天，也可排出少量的硬结胎粪。主要症状是出生后几周出现顽固性的便秘，起初灌肠可以减轻，但后面便秘就越来越顽固，必须依靠灌肠才能排粪。先天性巨结肠症患儿在出生6个月内，易发生结肠炎、结肠穿孔，并发有小肠、结肠炎的时候，患儿经常性便秘，突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气，全身情况迅速恶化，出现腹部异常膨胀、拒食、呕吐，发生严重的脱水及水电解质的紊乱，很快就出现休克，严重者可危及生命。先天性巨结肠症在大孩子的表现为，顽固型便秘，就是便秘时间越来越长。一开始一天不能排，后来可能发展到两、三天不能排便，三、四天不能排便。那么如果发现这种情况，家长一定要重视，那么新生儿期主要靠保守治疗。我们现在一般主张，新生儿期不手术，到三个月左右再手术。那么一到三个月之间的患儿，一定要去专科医院，或者小儿外科专科门诊去就诊。通过正常的扩肛，药物的使用，甚至清洁灌肠来缓解肠管的扩张，这样对将来的手术会有一定的帮助。那么到了同时做相关的，比如钡剂灌肠，肛门测压、甚至到两个月左右，要做直肠镜活检明确诊断，那么拖了时间长了，会导致近端的肠管，会扩张的越来越严重，对将来的治疗也会起到影响。先天性巨结肠症只要诊治及时、对症是可以治愈的。

小儿先天性巨结肠的症状有那些？    1.患儿因病变肠管长度不同，而有不同的临床表现，痉挛段越长出现，便秘症状越早越严重，新生儿胎便排出延迟，多于生后48小时内无胎便排出或减少量排出胎便，可以2~3日内出现低位梗阻，甚至完全性肠梗阻症状，呕吐，腹胀，不排便。痉挛段不长，则经直肠指检或温盐水灌肠后，可排出大量胎粪及气体而症状缓解。如果梗阻症状明显，持续不缓解，需要急诊手术治疗。对于顽固的便秘和腹胀，有时需要经常扩肛灌肠排便。2.由于顽固的腹胀，便秘，导致患儿食欲不振，小儿营养的吸收障碍，最终可导致小儿生长发育落后，营养不良。3.巨结肠伴发小肠结肠炎，是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期，一般认为长期远端梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些小儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质，而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长，结肠为主要受累部位，粘液水肿，溃疡局限性坏死，严重侵犯肌层后可表现浆膜充血，水肿，增厚，腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎，患者全身症状恶化，腹胀严重，呕吐，有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液集聚，产生脱水酸中毒，高热，脉快，血压下降，若不及时治疗，可引发较高的病死率。

先天性巨结肠术后常见的并发症有:术后早期并发症常见的有吻合口狭窄、吻合口瘘、伤口感染、直肠回缩等。术后晚期并发症常见的有污粪、大便失禁、肛门狭窄、甚至排尿困难等。以上并发症只要积极给予相应的治疗，多数情况下都能好转。但也有少数患儿经过保守治疗效果欠佳，需要再次进行手术治疗。先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道疾病之一，是由于结肠缺乏神经节细胞而导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，致使近端结肠肥厚、扩张。先天性巨结肠会造成患儿生后出现排便延迟，以及顽固性便秘、腹胀等现象，长期以往会导致患儿食纳欠佳，影响营养的吸收，进而会造成小儿发育不良、营养缺乏等。先天性巨结肠还会导致小肠结肠炎，如果不能积极给予相应的治疗， 患儿会出现脱水、酸中毒、高热等，严重时会危及患儿的生命。如果宝宝出现频繁便秘的现象，建议家长一定要及时带宝宝前往医院儿科就诊，进一步明确宝宝是否患有先天性巨结肠。如果症状较轻，可以暂时采取保守治疗，避免粪便在结肠内淤积。如果症状较为严重，一定要及时给予相应的手术治疗。如果要进行手术治疗，一定要前往正规医院小儿外科就诊，这样治疗比较有专业性，可以相对减少术后并发症的发生几率，促进宝宝尽快康复。

先天性巨结肠多发生在儿童中。在儿童时期，先天性巨结肠的临床表现就会得到体现。而成人中的巨结肠多为继发性巨结肠。儿童的先天性巨结肠主要表现为：早期有反复顽固性便秘，严重时会出现腹部明显膨隆，恶心、呕吐，同时有些孩子会表现出肠道感染等出现小肠结肠炎等症状。如果不及时治疗，会导致肠管继续扩张，甚至感染影响生命等可能。先天性巨结肠早期可以通过灌肠，留置肛管等保守治疗。如果保守症状得不到缓解或病情继续加重，应该早期手术治疗。手术治疗包括传统的开刀手术将无神经节细胞的扩张肠管及狭窄段切除。随着医疗技术的不断进步，目前多采用腹腔镜下联合经肛门脱出、切除病变肠段。术后为了防止肛门瘢痕挛缩而狭窄。常常需要扩肛治疗。一般扩肛的时间选择在手术后3~4周。根据孩子的病情严重程度可以适当提前或延后。扩肛时先由专业医生进行指导，在医生的指导下逐渐转为家属自行扩肛。家属自行扩张过程中，首先应该用热水将钢棒烫一下，进行初步的消毒，使用润滑剂，例如石蜡油等将钢棒及肛门润滑好。选择与肛门大小适应的钢棒型号由小号到大号逐渐增加。慢慢将钢棒放入肛门中，逐渐向内送入，直至到钢棒的标记处。切记不要过于暴力，不要选择型号过大的钢棒，以免将肛门撑坏。同时定期到医院进行复查，看扩肛效果怎样。