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唐氏筛查可以查出染色体异常吗
2020-12-31 202人阅读
问题描述:唐氏筛查可以查出染色体异常吗

医生回答(1)
唐氏筛查是指在母亲怀孕早中期也就是怀孕15~20周通过给予抽血化验或者羊水穿刺检查看看有没有染色体异常,如果常染色体多出一条21号染色体,这种情况考虑异常,就是宝宝得了唐氏综合征也叫先天愚型或者21-三体综合征。
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唐氏筛查染色体异常是什么原因呢
女性在怀孕期间,一定要按时产检,而唐氏筛查是孕期一个非常重要的检查,主要就是筛查13,18,21三对染色体是否有异常,筛查呆傻儿的,如果唐氏筛查发现有染色体的异常,需要进一步做无创DNA的筛查或者羊水穿刺的检查来确诊,这个染色体的异常,和胎儿染色体突变有一定的关系,这个就是一个概率问题,还有就是高龄的孕妇,例如年龄在35岁以上女性,唐氏筛查异常的概率增大,或者家族有过唐氏儿的,这种情况下,怀孕后唐筛染色体异常的概率也会加大

杨睿
产科
主任医师
天津市河西区柳林医院
问答
唐氏筛查胎儿染色体异常的可能是什么意思
唐氏筛查提示胎儿染色体异常的可能,有两个原因,第一就是筛查结果有误差,比如说孕周推算不准确,孕妇的年龄偏大等,都可能导致结果的异常,第二个就是孩子确实是有可能有染色体的异常,是需要进一步检查。
唐氏筛查是孕中期检查胎儿先天性染色体异常的一个重要的筛查手段。如果是检查出唐氏儿的话,那么就是先天愚型儿。但是唐氏筛查它只是一个概率事件,它的准确性只有70%,也就是说,如果检查结果是异常的,不代表孩子一定有问题,也有存在误差的可能性。所以出现了异常的结果是建议孕妇进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查的。无创DNA损伤比较小,也是抽孕妇血来检测胎儿有没有问题,准确性能够达到99%以上。而羊水穿刺是需要在B超引导下进行宫腔的穿刺,有一定的风险,这个准确性是最高,选择哪一种检查都是可以。

三甲
杨蕊蕊
妇科
主治医师
滨州市人民医院
问答
唐氏筛查胎儿染色体异常的可能是什么意思
唐氏筛查提示胎儿染色体异常的可能,有两个原因,第一就是筛查结果有误差,比如说孕周推算不准确,孕妇的年龄偏大等,都可能导致结果的异常,第二个就是孩子确实是有可能有染色体的异常,是需要进一步检查。
唐氏筛查是孕中期检查胎儿先天性染色体异常的一个重要的筛查手段。如果是检查出唐氏儿的话,那么就是先天愚型儿。但是唐氏筛查它只是一个概率事件,它的准确性只有70%,也就是说,如果检查结果是异常的,不代表孩子一定有问题,也有存在误差的可能性。所以出现了异常的结果是建议孕妇进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查的。无创DNA损伤比较小,也是抽孕妇血来检测胎儿有没有问题,准确性能够达到99%以上。而羊水穿刺是需要在B超引导下进行宫腔的穿刺,有一定的风险,这个准确性是最高,选择哪一种检查都是可以。
三甲
王利群
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
问答
染色体异常怎么检查出来
如果孕妇在怀孕后出现了胚胎停育,可以用羊水穿刺的方法进行染色体检测。
除了化学物质或者是辐射等等,可能会导致胎儿染色体发生异常,也有可能是由于父母双方本身存在染色体问题遗传给胎儿。如果胎儿存在问题,一般建议父母双方也需要进行染色体的检查,通过抽血做染色体核型分析来判断是否是由于遗传因素导致的胎儿染色体异常。
三甲
徐颖娟
妇科
主治医师
吉林大学中日联谊医院
问答
染色体异常怎么检查出来
如果孕妇在怀孕后出现了胚胎停育,可以用羊水穿刺的方法进行染色体检测。
除了化学物质或者是辐射等等,可能会导致胎儿染色体发生异常,也有可能是由于父母双方本身存在染色体问题遗传给胎儿。如果胎儿存在问题,一般建议父母双方也需要进行染色体的检查,通过抽血做染色体核型分析来判断是否是由于遗传因素导致的胎儿染色体异常。

三甲
蔡斌
妇科
主任医师
上海市第一人民医院
问答
胎停查出染色体异常怎么解决
胎停查出染色体异常,建议男女双方检查染色体,如果染色体正常继续备孕即可,如果说男女双方有染色体的异常,可以做第三代试管婴儿。在怀孕的早期或者是中期出现胚胎停育大约有50%的原因是由于胎儿先天性的染色体异常。出现胚胎的染色体异常原因很多,有可能是男方或者是女方有染色体的疾病遗传给胎儿,但是大部分情况下,也许是胚胎的一个先天的异常,一个自然选择的过程。就是男女双方都正常的情况下,也有出现胚胎染色体异常的几率。出现了胚胎的染色体异常,建议男女双方去检查染色体,染色体正常的话,再继续备孕即可,如果说男女双方有任何一方染色体异常,有可能需要做第三代的试管婴儿,就是在体外把染色体异常的胚胎剔除掉。在宫腔内移植染色体正常的胚胎,就可以获得健康的胎儿。
三甲
顾仲毅
妇科
主治医师
海军军医大学第一附属医院
问答
唐氏筛查能查出聋哑吗
唐氏筛查是不能筛查出聋哑的。
唐氏筛查主要是筛查染色体异常和神经管缺陷的。它可以筛查出的疾病包括二十一三体综合症、十八三体综合症和开放性神经管缺陷这三种疾病。所以说,它并不能筛查出是否为聋哑。唐氏筛查主要是在怀孕15到21周之间,通过抽取孕妇空腹血的方式进行筛查。唐氏筛查是建议每个孕妇都要做的。而聋哑也是可以筛查出来的,但是它不是孕期的必须检查项目。对于既往生育过聋哑儿的夫妻或者是有家族聋哑史的夫妻可以在孕期对胎儿进行聋哑的筛查。

三甲
孙媛
产科
主治医师
淄博市中心医院
问答
唐氏筛查能查出脑瘫吗
唐氏筛查不可以查出来会不会是脑瘫,唐氏筛查只是染色体筛查的一种手段,只是对染色体疾病进行初级筛查,主要目的是筛查出21三体等的疾病。其如果是高风险需要进一步羊水穿刺排除染色体疾病,如果是临界风险值,一般情况下建议无创DNA进一步高级筛查。

三甲
吕祥花
产科
主治医师
济宁医学院附属医院
问答
唐氏筛查出现问题怎么办
唐氏筛查出现问题时,可以进行进一步的相关检查。
唐氏筛查是出生缺陷的一个预防重要手段,但它只属于初步的筛查,准确率只有60%左右。因此,唐氏检查出现假阳性和假阴性的可能性较高。如果唐氏筛查出现了问题,可以进一步的进行其它相关的检查。比如,无创DNA或者说是羊水染色体检查,也就是羊水穿刺。无创DNA的检查准确率高达99%,而羊水穿刺的检查,是临床上诊断是否有异常的金标准。因此,一旦唐氏筛查出现问题,可以根据孕妇的情况,选择其它的检查项目。

三甲
王艳斌
妇科
主治医师
河南能源焦煤公司中央医院
问答
唐氏筛查出结果要几天
唐氏筛查出结果,最多要三天,有的当天出结果,有的第二天,但是第三天之内一般都是出结果的。
这个检查结果并不复杂,所以出的比较快。有的医院不具备做唐氏筛查的条件,需要外送,这样需要的时间就会多一点,大概三天也会出结果的。唐氏筛查的准确率只有70%。出结果,如果是低风险,那就是正常的,如果是临界风险,需要做无创DNA。如果是高风险,需要做羊水穿刺。所以在查完唐氏筛查出结果之后,一定要根据结果决定是否进一步检查。唐氏筛查在怀孕16到20周之间做还是相对准确的,这个时期能够检查出来高风险,或者是临界风险的,有异常再做其他的检查。
三甲
孙慧
妇科
主治医师
滕州市中医医院
问答