唐氏筛查胎儿染色体异常的可能是什么意思

唐氏筛查提示胎儿染色体异常的可能，有两个原因，第一就是筛查结果有误差，比如说孕周推算不准确，孕妇的年龄偏大等，都可能导致结果的异常，第二个就是孩子确实是有可能有染色体的异常，是需要进一步检查。 唐氏筛查是孕中期检查胎儿先天性染色体异常的一个重要的筛查手段。如果是检查出唐氏儿的话，那么就是先天愚型儿。但是唐氏筛查它只是一个概率事件，它的准确性只有70%，也就是说，如果检查结果是异常的，不代表孩子一定有问题，也有存在误差的可能性。所以出现了异常的结果是建议孕妇进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查的。无创DNA损伤比较小，也是抽孕妇血来检测胎儿有没有问题，准确性能够达到99%以上。而羊水穿刺是需要在B超引导下进行宫腔的穿刺，有一定的风险，这个准确性是最高，选择哪一种检查都是可以。

胎儿染色体异常风险了，往往是提示胎儿有非整倍体的染色体异常，或者说是某些重要部位的染色体发生了重复或者缺失等等，一旦通过无创DNA或者是羊水穿刺或者说级别更低的一些血清筛查，提示胎儿染色体异常风险，我们首先一定要进行羊水穿刺，来确诊是否胎儿有染色体的异常。 如果有的，我们就去判断染色体的异常，它在我们OMIM数据库里面，到底提示有什么样的疾病风险，像非整倍体的这种畸形的，建议进行引产，如果说只是一些某些某条染色体当中的某一些部位进行重复或者缺失，而OMIM数据库里面也并没有报道过异常，我们建议夫妻双方也进行检查，看是否是来源于夫妻双方的还是突变的，请求产前诊断进行综合的判断。

胎儿染色体是从父体和母体遗传来的，共有四十六条，二十三对染色体，其中有二十二对常染色体，一对性染色体。 如果常染色体异常就容易发生常染色体疾病。常染色体疾病常见的有地中海贫血、镰状细胞贫血、纤维囊性疾病、脊柱性肌萎缩、家族性自主神经失调症，还有原发性的扭转肌张力障碍、腓骨肌萎缩症。 如果是性连锁遗传性疾病，包括血友病、色盲、假肥大型肌营养不良，还有遗传性肾炎，家族性的低磷酸血症，佝偻病等疾病。

染色体异常也就是指胎儿的DNA发生异常。染色体是人体身体器官发育和智力水平等所有生命现象的决定因素，它的异常可能会导致身体器官各种畸形和智力障碍。确诊胎儿染色体异常需要尽快的给予引产，从而避免先天缺陷的胎儿出生。

如果估测胎儿染色体有异常风险，说明胎儿有染色体异常的可能性，发生率比较高。 一般我们是通过做nt或者唐筛的方式来筛查胎儿的染色体异常，如果nt或者是唐筛呈现高风险，也就是异常风险时，我们一般建议孕妇要再进一步做检查。有异常风险并不代表一定就是染色体异常，只是说发生率比较高而已，这种情况一定要在进一步做产前诊断，首选羊水穿刺。如果是临界高风险者，也可以选择无创DNA。通过产前诊断就可以确定到底是不是染色体异常。

如果估测胎儿染色体有异常风险，说明胎儿有染色体异常的可能性，发生率比较高。 一般我们是通过做nt或者唐筛的方式来筛查胎儿的染色体异常，如果nt或者是唐筛呈现高风险，也就是异常风险时，我们一般建议孕妇要再进一步做检查。有异常风险并不代表一定就是染色体异常，只是说发生率比较高而已，这种情况一定要在进一步做产前诊断，首选羊水穿刺。如果是临界高风险者，也可以选择无创DNA。通过产前诊断就可以确定到底是不是染色体异常。

胎儿染色体是从父体和母体遗传来的，共有四十六条，二十三对染色体，其中有二十二对常染色体，一对性染色体。 如果常染色体异常就容易发生常染色体疾病。常染色体疾病常见的有地中海贫血、镰状细胞贫血、纤维囊性疾病、脊柱性肌萎缩、家族性自主神经失调症，还有原发性的扭转肌张力障碍、腓骨肌萎缩症。 如果是性连锁遗传性疾病，包括血友病、色盲、假肥大型肌营养不良，还有遗传性肾炎，家族性的低磷酸血症，佝偻病等疾病。

胎儿染色体异常风险了，往往是提示胎儿有非整倍体的染色体异常，或者说是某些重要部位的染色体发生了重复或者缺失等等，一旦通过无创DNA或者是羊水穿刺或者说级别更低的一些血清筛查，提示胎儿染色体异常风险，我们首先一定要进行羊水穿刺，来确诊是否胎儿有染色体的异常。 如果有的，我们就去判断染色体的异常，它在我们OMIM数据库里面，到底提示有什么样的疾病风险，像非整倍体的这种畸形的，建议进行引产，如果说只是一些某些某条染色体当中的某一些部位进行重复或者缺失，而OMIM数据库里面也并没有报道过异常，我们建议夫妻双方也进行检查，看是否是来源于夫妻双方的还是突变的，请求产前诊断进行综合的判断。

唐氏筛查实际上是通过抽孕妇血清，来计算出孕妇体内胎儿存在先天缺陷有多高几率的一种检查方法。 这种检查方法具有特殊意义，能够根据母体的血清来检测出胎儿的甲胎蛋白以及绒毛促性腺激素等物质的浓度，是每个孕妇在怀孕期间都必须做的一项检查。建议孕妇按时做好产前检查，按照医生的要求来完成此项目的检查，避免胎儿出生后有先天性疾病的发生。

唐氏筛查是指在母亲怀孕早中期也就是怀孕15～20周通过给予抽血化验或者羊水穿刺检查看看有没有染色体异常，如果常染色体多出一条21号染色体，这种情况考虑异常，就是宝宝得了唐氏综合征也叫先天愚型或者21-三体综合征。