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基因突变会导致哪些病
2022-08-16 28人阅读
问题描述:基因突变会导致哪些病

三甲
林勇
内科
主任医师
南京脑科医院
医生回答(1)
基因突变导致的疾病是非常多的,最常见的有唐氏综合征,白化病,色盲,血友病,镰刀型的贫血症,巨脑症等。基因突变还有一些恶性肿瘤有关系,包括癌症,脑积水,癫痫,自闭症以及脉管性的疾病,皮肤生长异常等一些相关疾病,部分耳聋往往与致病基因突变有关系。同时根据基因突变往往需要早期产检等及时的发现患者是否存在本身基因缺陷。同时,这样可以达到较好的预防作用。基因突变其导致患者染色体病变,这种病变往往是难以治疗的,往往后期的愈后也是非常差的,所以早期的诊治非常关键。
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