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地中海贫血是什么原因引起的

2021-01-24 115人阅读
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张云晓
血液病科
主任医师
邢台市第一医院

      地中海贫血是什么原因引起的?这个问题似乎一句话就能回答出来:是先天性遗传性引起的一种溶血性贫血。

     既然说起了地中海贫血,那就把地中海贫血的流行病学、特征特点、遗传规律都讲一遍吧。在过去的老一辈中,没有常规体检的意识,没有任何症状,绝对不会去医院就诊的。另外还由于在偏远山区,医疗水平比较落后,就医极其不便,也没有医疗知识,地中海贫血就代代遗传下去了。地中海贫血在我国的广东省、广西壮族自治区、四川省、福建省等地比较常见。发病率是2.5%~15%。长江以南各省多是散发病例,北方各省比较少见。

     地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷,使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链合成不足或缺乏所导致的。根据所缺乏的肽链不同,分为四种类型,其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。地中海贫血往往在重型地贫,也就是纯合子地贫的时候症状比较重,出生以后就会出现贫血进行性的加重,肝脏逐渐增大,黄疸,发育迟缓。这种情况下需要输血维持生命,如果不能实行造血干细胞移植,很难活到成年。

     掌握好地中海贫血的遗传规律,不要让重型地贫的孩子出生是最关键的问题。假如夫妻双方都是地中海贫血的携带者(静止型),也或者都是轻型地中海贫血,夫妻双方症状不明显,不影响日常生活,一旦孕育了宝宝,那一定要重视产前诊断的问题。首先检测双方地中海贫血基因类型,如果是同种类型,在怀孕8周以后要做羊水穿刺检查,因为夫妻同种类型地贫的话,宝宝会有1/4可能性为重型地贫患儿。假如羊水穿刺的结果,宝宝为重型地贫,那就要流产了。

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张云晓
血液病科
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