先天性尿道下裂的临床表现

先天性尿道下裂没有所谓的早期或者晚期的症状，诊断先天性尿道下裂都是通过典型的外观即可诊断为该疾病。 个别的阴茎头远端型下裂，包皮完整覆盖阴茎头，需翻上包皮才能显露尿道外口的位置。主要表现为异位的尿道开口，尿道口位于阴茎腹侧，从正常尿道口至会阴部任何部位。根据实际尿道开口位置来确定及阴茎弯曲矫正，膜性尿道切开后真正尿道开口的位置，因此有可能在评估时比家属术前所认为的位置更靠近近端。包皮也会集中在阴茎头背侧呈帽状堆积，包皮未能在中线融合，因此包皮系带缺如。

先天性尿道下裂是小儿时期比较常见的一种泌尿道畸形，导致尿道下裂的可能原因有胎儿睾丸激素出现产生异常。外生殖器发育过程中对雄激素的敏感性出现受限。雄激素如睾酮或者双氢睾酮合成不足或者雄激素受体的质量或者数量出现异常导致。

先天性尿道下裂术后如果阴茎能完全伸直，并且进行正常的进行性生活则不会影响生育，尿道下裂手术治疗决策应同时考虑到功能恢复和外观美学。功能方面的手术指征包括尿道口位于近端，腹侧偏移或喷射尿流，尿道口狭窄，阴茎弯曲。外观方面的因素会影响患者家属及患者本人的未来心理状况，手术指征为尿道口位置异常，阴茎头裂开。伴异常提起的阴茎旋转、包皮冒。阴茎阴囊转位阴囊裂开等等。手术治愈的标准为阴茎下弯完全矫正，尿道口与阴茎头，阴茎外观接近正常，能站立排尿。成年以后能够正常进行性生活。

一般来说，如果发生此类情况，那么有可能影响患者的消化，饮食等生活习惯，同时甚至发生相关部位的剧烈疼痛。 针对此类疾病，我们建议通过完善胸腹部CT检查进行明确，通过完善以上相关检查，可以明确相关疾病的具体严重程度，如果发生此类疾病，并且相关的疝入组织发生了坏死等相关症状以及情况，那么我们建议积极的进行外科手术处理治疗，因为普通的药物没有太大的效果。

早期胎传梅毒，2岁以内发病为早期胎传梅毒，皮损可在出生时或出生数月时出现，类似获得性二期梅毒，皮损为红斑、丘疹、扁平湿疣、水泡、大泡、梅毒性鼻炎及喉炎、骨髓炎、骨软骨炎及骨膜炎，口角及肛周常融合成深红色浸润性斑，皮肤弹性降低，常形成放射性皲裂，愈后遗留放射性瘢痕，具有特征性，有全身淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血等。

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发生异常而导致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了胎儿的心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成胎儿的先天性心脏畸形。小儿先天性心脏病可分为青紫型先天性心脏病和非青紫型先天性心脏病。先天性心脏病发病原因与遗传、母体和环境因素有关。胚胎在母体内形成两星期时，心脏开始发育，大约在第四周时即有循环作用，到第八周时心脏外表已形成心房、心室，成为四腔心脏，先天性心血管畸形的形成，主要就在这一时期。先天性心脏病主要临床症状有：1、患儿免疫力低下，易咳嗽，经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。2、生长发育迟缓、体形消瘦、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。3、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，吸奶或哭闹时容易引起呼吸困难，严重者突然晕厥，甚至抽搐。4、年长儿诉说头晕、头痛、易疲乏、行走或游戏时常常主动蹲下休息片刻。5、易发生心力衰竭：主要发生于有较严重的心脏缺损患儿，主要是因为肺循环、体循环充血以及心输出量减少所致。患儿会有面色苍白、憋气、呼吸困难和心动过速的表现，脉博细弱，血压下降。6、紫绀：这是因为右向左分流而使动静脉血混合所致。在鼻尖、口唇、指甲床表现的最为明显。

先天性胆道闭锁是小儿消化外科疾病，因为肝内外胆管闭锁引起的胆汁淤积性肝硬化，可以因胆道闭锁出现肝功能衰竭。是引起新生儿黄疸的疾病之一。先天性胆道闭锁的发病原因不完全清楚，可能的原因有：1.先天性发育不良2.血运障碍3.病毒感染4.炎症引起5.胰胆管连接畸6.胆汁酸代谢异常7.免疫因素引起等等。先天性胆道闭锁的临床表现为主要为新生儿黄疸，一般早期的黄疸会误认为其他类型的黄疸给予观察和治疗，黄疸治疗效果不好，并且黄疸指标越来越重，皮肤颜色会变成暗黄色。开始的大便可以为正常，随着胆管闭锁的加重，大便颜色逐渐变浅，甚至变为白陶土色，尿色也会逐渐加深。如果治疗不及时，可以逐渐出现肝脏肿大，肝脏质地会越来越硬。先天性胆道闭锁的实验室检查，肝功能检查胆红素以直接胆红素为主，转氨酶会逐渐增高，碱性磷酸酶也会逐渐升高。胆汁酸逐渐升高也是胆道闭锁的表现之一。超声检查可以观察胆囊和肝内外胆管可以有助于诊断。肝脏CT检查也可以看到胆道闭锁有助于诊断。德-99排泄试验可以有助于诊断胆道闭锁。先天性胆道闭锁的治疗是手术治疗。其中葛西手术针对肝外胆管闭锁，肝门仍有残存的微胆管存在。针对于胆道闭锁的终末期治疗唯一方法是肝移植。对于未进行治疗的先天性胆道闭锁大多死于肝衰竭。

先天性梅毒的临床表现先天性梅毒，可按照其出现的时间分为三个类型1.早期表现 在出生后两年以内出现，往往在2~10周龄时出现，此时患儿有传染性，类似于成人二期梅毒的表现，有全身症状，低热，食欲减退，皮肤粘膜，梅毒疹，脱发等。2.迟发表现在两岁以后出现无传染性。3.晚期表现 4岁以后出现，相当于后期梅毒，表现为发育不良，智力低下，实质性角膜炎，军刀腿和神经性耳聋，Hatchinson牙齿等。先天性梅毒最早出现的症状通常是鼻炎，有鼻塞的症状，其后很快出现其他粘膜皮肤的损害，包括梅毒性天疱疮，小囊泡，表皮脱落，出血点，斑疹，斑丘疹和扁平湿疣，也常表现骨软骨炎和骨炎，在6月龄以内进展 以后自行消退，另外还可出现骨周围炎，在6月0以后仍可继续进展，患儿常出现肝脾肿大，淋巴结肿大，贫血，黄疸，血小板减少以及白细胞增多，贫血通常是低增生性的，在早期可表现为肾病综合征，为免疫复合物引起的肾小球肾炎。新生儿先天性梅毒多无症状，如不进行治疗数周或数月后，可表现为黄疸伴或不伴有血小板减少的贫血，有核红细胞增多，肝脾肿大和水肿，可出现明显脑膜炎体征，如前囟凸起和角弓反张，但脑脊液有改变而无相应症状和体征的亚临床感染更常见，因此主张对确诊新生儿梅毒病人常规进行脑脊液检测。

近年，由于早产儿存活率显著提高，BPD（新生儿支气管肺发育不良）发生率也呈增加趋势，在出生体重500一1500g早产儿，BPD发生率达20%一30%，成为NlCU棘手的问题之一。什么是新生儿支气管肺发育不良是指出生不久需机械通气喝高浓度氧治疗后，在先后28天仍依赖吸氧，并有肺功能异常。常见的病因有1.早产儿和低出生体重儿，研究结果显示胎龄越小，出生体重越低，BPD发生率越高。2.易感性和遗传因素。3.吸氧和机械通气，早产儿吸氧浓度越高，呼吸机参数越高，时间越长，它的发生率也越高。4.感染，宫内感染是它的重要危险因素，绒毛膜羊膜炎与感染，宫内感染是它的重要危险因素，绒毛膜羊膜炎与BPD密切有关。5.动脉导管未闭等。临床表现BPD绝大多数发生于早产儿，常因RDS，肺炎，吸入综合征等疾病需要机械通气和高浓度吸氧，并发BPD后，虽原发病改善，但患儿仍需机械通气喝吸氧，并产生依赖，反复发生肺部感染，不易控制，气道分泌物多，呼吸困难明显，已发生二氧化碳潴留和低氧血症。分为经典型和新型，经典型常发生于交大的早产儿，平均胎龄34周，生后有RDS严重原发疾病，这型越来越少见；新型发生在较小的早产儿，肺部原发疾病较轻或没有，但数日或数周逐渐发生进行性呼吸困难，须要提高吸氧浓度或机械通气，到纠正胎龄36周仍依赖氧疗，有些病例肺部病变不是很严重。治疗1.呼吸支持 原则是以尽可能低的呼吸机参数，尽可能低吸入氧浓度，使氧分压维持在59—70mmHg,二氧化碳分压维持在40—50mmHg.病情改善后应及时调低各项参数，尽早撤离呼吸机。2.抗感染治疗3.营养支持4.适当限制液体量和使用利尿剂5.糖皮质激素的应用预后轻症病例可在3个月内脱离呼吸机，以后病情逐渐恢复正常。重症病例常需要机械通气或吸氧数月，甚至数年，病死率较高，存活者生长发育受影响。

在临床当中，先天性脑积水的临床表现主要是在于头围的增大。 这种特别的增大，有很多时候并不是一天就形成的，很多人他是属于一个慢性的过程，也就是逐渐的增大，甚至到最后明显的用肉眼看就可以发现异于常人。而且有的时候囟门是不处于关闭的状态。触摸前囟或者是后囟处于一个相对隆起的状态。再还有就是一个非常有特征性的表现。双眼下视。医学上的名词叫做落日征。像这种情况下，基本上就可以明确先天性脑积水，但还有的时候可能叩诊有一种破壶音这种感觉。所以一定要结合实际检查进行评判，这样更有意义。