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孕妇唐氏综合征高危怎么办才好?
2021-01-24 56人阅读

季洪菊
产科
副主任医师
徐州医学院附属第三医院
唐氏综合症也就是21三体综合症,通常叫做先天愚型。这是一种严重的染色体疾病,目前在产前检查当中唐氏筛查就是筛查唐氏综合征风险高低的,另外还有18三体综合症和神经管畸形筛查。
不少孕妇唐筛检查当中提示唐氏综合症高风险或者临界风险。有的人认为唐氏综合征高风险就意味着胎儿患有唐氏综合症,实际上这种观点是不对的。
唐氏综合征高风险或者临界风险,意味着胎儿发生唐氏综合征的可能性比一般人要大一些,但是绝大部分孩子还是正常的。
因为患有唐氏综合症的孩子智力低下,往往生活不能自理,而且寿命比较短,没有生育能力。所以在胎儿期间一定要确定胎儿是否患有这种疾病,如果患有唐氏综合症,最好能够终止妊娠。
唐氏综合症高风险意味着胎儿发生这种疾病的可能性比较大,要确定胎儿是否患有这种疾病,就需要做染色体分析了,目前染色体分析有两种方法,一种是无创DNA检查,一种是羊水穿刺检查。
无创DNA检查就是抽取母体血液来提取胎儿成分进行检查,这种检查优点在于没有创伤。但是准确率比羊水穿刺要低一些。唐氏综合症是临界风险孕妇年龄比较小可以选择无创DNA检查。
羊水穿刺准确率比较高,是诊断性检查。缺点在于有一定的创伤,比如损伤胎儿胎盘,导致胎膜早破、早产等等。高风险的或者孕妇年龄大于35岁,建议直接做羊水穿刺确定诊断。
发现唐氏综合征高风险,不要过于惊慌,应该及时和大夫沟通,安排合适的时间和合适的检查方法,来确定胎儿是否患有唐氏综合症。
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胡雪峰
产科
主任医师
漠河市人民医院
话题
唐氏综合征高危是什么意思
唐氏综合征高危意思就是怀孕的胎儿很可能是唐氏儿,也就是平时说的二十一三体或者先天愚型。
正常的胎儿有23对染色体,每一对染色体都有两条。如果第21对染色体有三条,称为二十一三体综合征。这样的孩子生下来是先天愚形,也就是先天性的智力低下。
所以有二十一三体综合征或者唐氏综合征,要及时终止妊娠。唐氏综合征高危需要进一步做羊水穿刺,才能确定胎儿的染色体是否是二十一三体和唐氏综合征。
三甲
段婧
妇科
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
话题
唐氏综合征高危是什么意思
唐氏综合征高危意思就是怀孕的胎儿很可能是唐氏儿,也就是平时说的二十一三体或者先天愚型。
正常的胎儿有23对染色体,每一对染色体都有两条。如果第21对染色体有三条,称为二十一三体综合征。这样的孩子生下来是先天愚形,也就是先天性的智力低下。
所以有二十一三体综合征或者唐氏综合征,要及时终止妊娠。唐氏综合征高危需要进一步做羊水穿刺,才能确定胎儿的染色体是否是二十一三体和唐氏综合征。
三甲
周莹
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
话题
孕妇唐氏综合征筛查是什么意思
孕妇做唐氏综合症筛查,顾名思义,它的意思就是筛查唐氏综合症。
唐氏综合征又叫做先天愚型,是一种智力障碍和多发畸形为表现的染色体异常。孕妇可以在怀孕15到20+6周之间抽血查唐氏综合症筛查,看是否为唐氏综合症的高风险。如果检查出来是低风险,说明发生唐氏综合征的几率是非常低,可以无需再特殊处理,如果筛查出来是临界风险,或者是高风险,是需要进一步检查确诊,所谓唐氏综合征筛查,它的数值出来之后是一个比例,并不确诊,当有高风险或者临界风险存在时,需要进一步做羊水穿刺来确定。

三甲
孙媛
产科
主治医师
淄博市中心医院
话题
孕妇唐氏综合征筛查是什么意思
孕妇做唐氏综合症筛查,顾名思义,它的意思就是筛查唐氏综合症。
唐氏综合征又叫做先天愚型,是一种智力障碍和多发畸形为表现的染色体异常。孕妇可以在怀孕15到20+6周之间抽血查唐氏综合症筛查,看是否为唐氏综合症的高风险。如果检查出来是低风险,说明发生唐氏综合征的几率是非常低,可以无需再特殊处理,如果筛查出来是临界风险,或者是高风险,是需要进一步检查确诊,所谓唐氏综合征筛查,它的数值出来之后是一个比例,并不确诊,当有高风险或者临界风险存在时,需要进一步做羊水穿刺来确定。
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王利群
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
话题
高危孕妇如何避免羊水栓塞
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张淑红
产科
副主任医师
解放军第960医院
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刘维杰
产科
副主任医师
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张翠美
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三甲
张帅帅
血液病科
主治医师
中国医学科学院血液病医院
话题
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贫血高危孕妇的意思是在怀孕期间出现贫血的情况是非常严重的。
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三甲
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