肾上腺皮质增生症怎么治疗

         先天性肾上腺皮质增生症是内分泌科的一种疾病，它的主要病因是由于一些酶的缺陷所致，如21羟化酶缺陷症，11β化酶缺陷症，17α酶缺陷症，17α酶缺陷与21羟化酶缺陷症联合缺陷，3β羟类固醇脱氢酶缺乏症。

      对于11β强化酶缺陷的患者，经典的可以表现为高钠血症，低钾血症，碱中毒以及高血容量，患者体内的皮质醇合成减少，可以引起肾上腺雄激素水平增高，可以出现高雄激素血症的症状和体征。一般情况下，女孩儿的男性化体征较轻，仅仅表现为阴蒂的肥大，一般没有阴唇的融合。此类患者可以由于去氧皮质酮过多出现血压升高。

   21羟化酶缺陷是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，可以表现为单纯男性化型，或者是表现为失盐型，除了男性化表现外，可以由于醛固酮严重缺乏及肾素活性增高，导致低钠血症，高钾血症等情况。

     在肾上腺皮质增生正中糖皮质激素是非常重要的治疗手段和方法。对于所有的肾上腺皮质增生患者，临床上选取氢化可的松，口服的效果最佳。因为氢化可的松是生理性的糖皮质激素，本身同时具有一定的储纳作用，而且它的剂量比较容易调整，更加适合小儿患者的应用。一般情况下，在使用中可以有较大的剂量开始，但下丘脑垂体肾上腺轴得到有效的抑制以后再减量到维持量。维持量一般为氢化可的松20到40毫克每天可分两次口服。

       醋酸可的松，泼尼松，地塞米松等在临床中也有应用，但是因为这些作用制剂作用更强，作用时间更持久，而且对生长的抑制作用更大，因此在生长活跃的儿童中，不应该应用。

       需要注意的是，如果患儿存在应激的情况下，应该酌情的增加糖皮质激素的用量，可以到达维持量的2到3倍等应激消除以后，逐渐的减到维持用量。对于失盐型肾上腺皮质增生症患者，可以补充适量的盐皮质激素替代治疗。

       经过肾上腺糖盐皮质激素的替代治疗，及时补充体内缺陷的激素水平，保持机体的一系列生理代谢需要，阻止骨骼的成熟和性发育的提前，必要的时候可以通过外生殖器整形治疗，为患儿进入成年期创造良好的婚姻生活及生育条件。