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新生儿眉毛发白是怎么回事

2021-01-24 94人阅读
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宿军
小儿科
副主任医师
珠海市第二人民医院

一、新生儿眉毛发白可见于哪种情况?


新生儿眉毛发白多见于白化病,白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病,病变可以累及眼、皮肤、毛发等不同部位,可以分为眼皮肤白化病和皮肤白化病两种。


二、白化病有哪些临床表现呢?


1.眼皮肤白化病一般为常染色体隐性遗传,个别为常染色体显性遗传,分为酪氨酸酶阴性,酪氨酸酶阳性,黄色突变型。


2.酪氨酸酶阴性型:酪氨酸酶活性丧失或明显减退,皮肤毛发(包括眉毛)发白,眼虹膜浅灰色或透明,瞳孔红色,视网膜无色素,畏光,眼球震颤,视力减退,所有不适持续终身,皮肤在日光照射后容易发生皮肤增厚,角化及鳞状细胞癌变等。


3.酪氨酸酶阳性型:出生时有少量色素或无色素,皮肤变浅,眼部症状较轻,畏光、眼球震颤、视力减退少见,随着年龄增长,皮肤、毛发、眼色素有加深倾向,但不能达到正常。视敏度和眼球震颤逐渐好转,可以出现雀斑及色素痣,在日光照射后可以出现加深倾向,但不能达到正常。轻者接近正常人,致病基因位于15号染色体,还可以表现为Prader-Willi综合征,表现为色素减退。


4.黄色突变型:出生时与酪氨酸酶阴性者相似,表现为白色毛发,粉红色皮肤,灰色眼睛,在供给大量酪氨酸合并多巴和半胱氨酸时可以形成蜡黄色,不能形成真正的黑色素,6个月到1岁发生黄红色,中等度红色放射,眼球震颤,畏光,视力缺陷等。


5.伴白化病的综合征:白化病伴出血素质称为Herman-sky  Pudlak综合征;Cross-McKusick-Breen综合征;白化病伴先天性知觉性耳聋。


6.眼白化病:此处不在讲述。


三、白化病如何治疗呢?


迄今无针对病因的特效疗法,暴露于日光前配戴有色眼镜防畏光,使用遮光剂防止日晒时紫外线照射引起皮炎及癌变。




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宿军
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