什么是侏儒症

侏儒症，是一种基因突变所引起的疾病，属于先天缺陷性疾病，这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长，这种疾病在上个世纪较为多见，随但如今随着医疗条件的变好，这种疾病发病率逐渐降低，但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。

侏儒症的发病原因有很多种，无论是何种原因，最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象，主要的因素可以分为两个方面，先天的因素和后天的因素，先天因素多因为父母的基因遗传所导致，或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍，后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。

侏儒症的临床表现大致有以下几个方面，第一，侏儒症的患者一般智力都是正常的。第二，多表现为生长发育迟缓，患儿无青春发动期，以至于成年后还表现为儿童的样貌，身材矮小，但是躯干四肢和头部的比例，相对来说比较对称，骨骺线发育迟缓，在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。第三，生殖器发育障碍，表现为性器官发育不良，以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显！

而对于临床上的诊断，除了通过外貌的观察，需要检查患儿的生长激素水平，胰岛素样生长因子水平，体内的激素水平，甲状腺功能，脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射，或者通过中医补肾益精，填精益髓的方法进行治疗，总之，侏儒症应该尽早发现，尽早进行治疗，预后可能会达到一定的效果！