产前诊断唐氏综合征好吗

女性怀孕后是需要定期做产前诊断，予以早期筛查早期诊断胎儿发育异常。产前诊断方法包括B超，核磁共振检查，唐氏筛查，无创dna，羊水穿刺检查胎儿染色体基因等方法。如果通过上述各种检查手段，最后确认是唐氏综合征，这种胎儿是不好的，因为这种孩子出生后容易发生智力异常，生活不能自理等表现，这种情况是建议一定及时终止妊娠的。

产前诊断是对有出生缺陷的高危人群，在胎儿出生前应用各种检测手段，比如影像学、生物化学、细胞遗传学等技术，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。那么，产前诊断的最佳时间是什么时候呢？胎儿结构异常的产前诊断方法主要是通过影像学技术，比如超声和磁共振成像，最常用的是超声，NT检查就是通过超声观察胎儿颈项透明层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常风险点，它一般检查时间是在妊娠11至妊娠13+6周。胎儿四维彩超系统筛查也是常见的产前诊断方法，一般检查时间是妊娠20周-24周，这时羊水量中等，胎儿不大，宫腔相对宽阔，能清楚的看见胎儿各系统的结构，发现胎儿结构上的异常。遗传疾病的产前诊断方法主要是胎儿组织的取样技术以及实验室诊断技术。辅助生殖技术在胚胎植入前就进行遗传学的诊断。绒毛穿刺取样一般是妊娠10周-13周进行，妊娠10周前进行可增加流产、胎儿畸形等风险。羊膜腔穿刺术一般是在妊娠16周后进行。唐氏筛查一般检查时间是妊娠16-20周，可以评估患唐氏儿的风险 ，如果检测是高风险，羊水穿刺是最终检查方法。所以 产前诊断其实没有说最佳的时间是什么时候，不同的产前诊断方式，有不同的时间要求。

如今都讲究优生优育，需要在怀孕期间定期的做产前检查，其中包括抽血化验，B超以及排畸检查，以期在检查过程中早期筛查胎儿有没有问题，假如有问题需要及时的处理。以前是没有条件，所以出现了不少的畸形儿。现在有条件了，还是建议定期的做产检，如果有需要该做的产前诊断建议还是要做的。

高龄孕妇是需要进行产前诊断的，也就是说建议做羊水穿刺来进行染色体的检查。因为高龄孕妇的胎儿在染色体方面的疾病发病率要明显高于35周岁以下的孕妇，并且会随着年龄的增加，染色体异常的发生率越来越高，所以应该做产前诊断排除染色体异常。

怀孕期间呢，做产前检查的是非常有必要的，一定要按时产检，在孕期所有的检查呢，绝对不能说是百分之百，可以确认畸形的的，有一些个小的畸形，例如六趾（指）或者是隐性脊柱裂，眼珠，耳道等，这些在彩超下是不能完全筛查出来的，所以所有的产前检查只是一个筛查。

产前诊断是指抽取胎儿的羊水或者胎儿的附属组织来进行胎儿染色体检查的方法。这种检查是有创的，但对孕妇往往没有特别的伤害。有可能在检查中或检查后造成一定的胎儿损伤或者感染流产率。产前诊断一般有严格的适应症，需要做检查的孕妇还是要完善这项检查的。

产前诊断本身对孕妇自身没有明确的好处，但是可以进一步明确胎儿是不是有染色体疾病，一般情况下对于有高危因素的患者建议进一步羊水穿刺排除染色体疾病，其属于有创操作，可能会造成流产及早产或者胎膜早破等可能，造成不良妊娠结局。

先天性心脏疾病是由于各种各样的原因导致心脏发育异常引起，如怀孕早期病毒感染，接触X线等等，先天性心脏疾病如何早期诊断呢？先天性心脏疾病产前诊断的方法可以通过胎儿心脏彩超确定，注意彩超检查需要选择合适的时间。

          产前诊断又称为出生前诊断或者宫内诊断，指在出生前对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，也包括产前筛查。        一、产前筛查：       1、血清学产前筛查：通过早孕期（11-13+6周）检测血清中妊娠相关血浆蛋白A，β-人绒毛膜促性腺激素，孕中期（15-20周）检测甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿21-三体，18-三体，神经管缺陷的风险。      2、 无创产前筛查：也称为无创产前DNA检测，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高能量测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物分析，得出胎儿患21-三体，18-三体，13-三体综合征的风险率。      3、 产前超声筛查：孕早期（11-13+6周）通过检测胎儿颈项的厚度进行筛查唐氏儿风险的预测。      二、 产前诊断：      胎儿结构异常的常用产前诊断方法     1、产前诊断B超：针对产前超声筛查发现的胎儿异常进行系统性的有针对性的检查，如针对胎儿心脏超声，颅脑超声，泌尿生殖系统超声等。     2、磁共振：因其具有较高的软组织对比性、高分辨率、多方位成像等优点，可作为产前诊断胎儿结构异常的补充手段。       胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法：1、绒毛检查：孕6-9周超声介导下行绒毛穿刺取样，在早孕期进行胚胎基因染色体检查，其优势是早期发现早期终止妊娠，减少大孕周对母体伤害。2、羊水穿刺：孕6-22周通过羊膜腔穿刺羊水，获得其中的胎儿细胞或者胎儿DNA进行遗传学诊断。3、脐血检查：孕22-25周在超声介导下行脐血穿刺，通过检查脐血进行遗传学诊断。此项检查较绒毛检查和羊水穿刺风险相对较高，因此应仔细权衡风险及收益再作决定。 

高龄孕妇是指女性年龄在35周岁以上。高龄孕妇在怀孕期间胎儿面临各种畸形的风险以及母体面临的各种并发症的风险都会上升，高龄孕妇必须要做以下几方面的产前检查。第一，必须要做nt检测，这样能够对胎儿是否有畸形进行早期筛查。第二，高龄孕妇建议进行无创DNA或者羊水穿刺，因为胎儿面临染色体畸形的概率比较大。第三高龄孕妇必须在怀孕24周前后，做胎儿心脏彩超，因为胎儿发生心脏疾病的概率相对比较大。最后在怀孕22或24周之间应该做系统B超，以重点排除胎儿是否存在结构畸形。