21三体综合征临界风险

21--三体综合征，即唐氏综合症，又称先天愚型，是由染色体异常而导致的先天性疾病。是由于21号染色体多出一条或者21号染色体易位，嵌合导致的。

如果孕妇唐氏筛查的结果提示是21--三体临界风险的话，说明孩子是有患21--三体综合征的可能。但不是一定有问题。因此特别建议您做无创DNA或者预约羊水穿刺来排除，该项技术的检出率很高，假阴性率也很低，基本上可以满足临床的需要，可以大大的减少21--三体综合征患儿的出生率，为家长减少很多负担。

如果羊水穿刺或者DNA检测也是阴性，那么患病的风险微乎其微，孕母也可以减轻很多精神压力。一旦发现孩子确实是21--三体综合征，家长可以进一步的做遗传咨询，可以为以后的受孕做详细的准备。

21--三体综合征患儿的治疗和预后

婴幼儿时期体弱多病，易患感染性疾病，需针对感染治疗，患有先天性心脏病者可根据身体条件酌情选择手术治疗，针对智力发育迟缓应加强教育和训练，改善其发育的进度，增强体质及社会生活能力。

婴幼儿时期，由于反复的呼吸道感染，伴有先天性心脏病者常早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常阶段差距逐渐增大，智商一般在25~50之间，嵌合型可达50以上，婴儿时期表现为乖孩子，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲近，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮，通过耐心的教育和训练，在监护下生活都能自理，甚至可做简单的社会工作而自食其力。