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地中海贫血怎么检查
2021-01-24 132人阅读

张露
产科
主治医师
山东大学齐鲁医院
地中海贫血怎么检查
地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一种遗传性疾病。地贫是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是血红蛋白中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏的疾病。地中海贫血是一个危害性大、发病率高且难以治愈的疾病,地贫儿几乎一个月来医院输一次血,让人看着心疼。
在患上地中海贫血的时候,检查是最主要的一步,因为只有在检查之后,才知道自己所患的疾病严不严重,需要怎样注意或需不需要住院治疗。因为没有检查的治疗是属于盲目的治疗。
因为地中海贫血是常染色体遗传性疾病,所以,检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族中有地中海贫血的基因,就有可能患这种病,也就是说夫妇如果有一方为地中海贫血基因的携带者,那么他们的孩子有1/2的可能为基因携带者;如果夫妻双方都是基因携带者,他们所生的孩子仅有1/4的可能为正常。
重型地中海贫血患者在婴儿期过后,就会有具体的乏力、贫血、浑身乏力、水肿、肝脾肿大、黄疸等症状。这样首先需要抽血做血常规和血红蛋白电泳试验检查,在初步排除患者因长期食素、挑食、慢性失血等原因造成HGB、MCV、MCH、MCHC四项指标明显偏低,就应该引起注意。
若发现明显异常者,去血液科行骨髓穿刺涂片来判断贫血类型,以明确后续治疗方法;
对于备孕的地中海贫血患者或携带者则可以通过基因检测的方法做出诊断,虽然不能对所有的地贫基因做出诊断,但是对于一般常见的重型地贫类型做出诊断。
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孕妇地中海贫血检查作用
目前,在孕期常规产检中,孕妇的地中海贫血在高发省份作为必查项目,其他地方也作为备查项目。足以看到,人们对这个疾病的重视。地中海贫血又叫海洋性贫血,主要分布在临海或近海的居民中发病率较高,故名。在我国,主要分布在广东,广西,福建,海南,四川等省份。主要的病因是患者基因的缺陷,导致形成血红蛋白异常,红细胞容易破裂溶血,导致身体贫血,影响身体健康。因为具有一定的遗传性,所以在孕妇中需要进行筛查,避免严重地中海患儿的发生。严重地中海贫血患儿,一般出生后需要输血才能存活,给家庭和社会带来巨大的负担,而且大多数患儿生长发育受限,往往过早夭折。 所以,孕妇地中海贫血检查作用就是预防严重地中海贫血患儿的出生。如果夫妻双方都是同一类型的地中海贫血携带者或者患者,那孕育的孩子发生严重地中海贫血的风险就比较高。一般孕期检查时,可以对女性进行血常规检查,看看有无明显的贫血和血常规相关指标的改变。如果有,那么可以进行电泳实验和地中海贫血基因筛查。如果孕妈妈有这个情况,还需要对准爸爸进行检查。一般单方面的地中海贫血遗传严重患儿的可能性小,除非夫妻双方都携带有同样类型的地中海贫血的基因。

胡海军
产科
副主任医师
大邑县第二人民医院
话题
地中海贫血去医院怎么检查
检查地中海贫血可以到正规医院挂血液科,需要检查血常规、血红蛋白电泳,以及红细胞脆性分析,评估病情。
因为血液科是专门诊断和治疗各种血液系统疾病的专门科室,而地中海贫血就是一种特殊的血液系统疾病,地中海贫血这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致了红细胞珠蛋白的肽链结构异常或缺失。在检查的时候,大家可以向医生详细的说明检查什么项目,除此之外大家检查的时候前一天尽量避免节食,或者吃得太油腻,这样有可能会影响血常规的结果。
三甲
胡婷
血液病科
主治医师
吉安市中心人民医院
话题
怀孕检查有地中海贫血怎么办
怀孕检查有地中海贫血,首先要看地中海贫血的类型,如果是静止性,也就是轻度的地中海贫血,那么可以不用过多的去处理。如果是重型的地中海贫血,那就需要谨慎的去考虑。同时,父母双方要做地中海贫血的基因筛查,因为在南方人中有很多百分之30到40%的人都是地中海贫血基因的携带者。如果存在两个相同的地中海贫血基因的突变,二人婚配之后可能会产生重型的地中海贫血的患儿。这部分患儿的血红蛋白会非常低,可能会影响到正常的学习、工作和生活,必须通过骨髓移植来进行治疗。因此不仅会给患者带来极大的痛苦,还会导致家庭的经济负担以及社会负担。
三甲
张帅帅
血液病科
主治医师
中国医学科学院血液病医院
话题
成人检查地中海贫血挂什么科
成人检查地中海贫血就挂血液内科就可以了。
地中海贫血,他是一个遗传性疾病,他是有家族史的,一般上一辈当中肯定有地中海贫血基因患者的携带,然后下一辈有一定的机会发病,这个病他是每一代都可能会有遗传的,这种可能的在临床上的他可以表现为小细胞低色素性的贫血,如果做外周血细胞形态分析的话,可以在这些检查当中发现有靶形的红细胞就是靶子的靶。
那么另外做血红蛋白电泳的时候可以看到一些异常的血红蛋白的乔岱,这个时候就要高度怀疑是不是地中海贫血了?如果想确诊这个疾病最主要的还是要做一个基因的检测,地中海贫血基因的话,如果是阿尔法基因缺失或者是贝塔基因的突变,二者只要有其中一个的话,就可以诊断地中海贫血了,诊断之后他有携带轻型,中间还有重型这些区别。如果是轻型的患者,一般不需要特殊处理,如果是中重型的患者,有的时候需要反复输血。

三甲
庞文正
血液病科
主治医师
中山大学附属第五医院
话题
地中海贫血的检查方法
地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,由于遗传基因缺陷使得血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白肽链合成缺如或不足引起的贫血或病理性状态。源于基因缺陷的多样性和复杂性,根据所缺乏珠蛋白肽链的种类和成都给予命名和分类。 地中海贫血好发生于广西、广东、福建、云南、四川等地,长江以南可有散发的患者。 对于有地中海贫血家族史的人员,在结婚前或者孩子出生前,出生后都要完善检查,以确诊是否存在地中海贫血基因。按照如下顺序检测: 1、首先,要进行血常规的检查,在血常规的检查里,要观察很多的项目的,一个是血红蛋白浓度,还有就是红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量,假如是红细胞平均体积缩小,平均红细胞血红蛋白含量降低,说明存在小细胞低色素那就还要做血清铁、血清铁蛋白、蛋白电泳、血清谷胱甘肽过氧化物酶等的这些的项目的。这些项目会初步判断有无地中海贫血可能性,有无缺铁性贫血可能性。排除了缺铁性贫血,进行下一步的初筛实验。 2.地中海贫血初筛实验:也就是血红蛋白电泳试验,监测血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F、红细胞渗透脆性试验等。这些试验可以发现那些有可能是地贫的人。但是筛检试验阳性不代表就是地贫,阴性也不能完全排除地贫,还要下一步的基因检测。 3.地中海贫血基因检测:抽静脉血两个紫帽管送检,基因筛查是最精确的。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β-地中海贫血致病的主要原因。
张云晓
血液病科
主任医师
邢台市第一医院
话题
怀孕需要检查地中海贫血吗
怀孕后是需要检查地中海贫血。
因为地中海贫血是一种遗传性疾病,他会有一定的几率遗传给孩子,所以孕前一定要去做检查。日常生活中可以多吃一些蛋白质丰富的食物,或者适当的补充叶酸。这样的话,对胎儿的生长发育是有利。同时孕期也要定期的产检,定期的复查血常规及时发现孕妇有没有贫血的情况,如果说血常规小细胞低色素贫血。一定要行地中海贫血的筛查,如果说不考虑地中海贫血,也要适当的补充铁剂,多吃一些含铁丰富的食物。以免引起孕期贫血的加重。同时也要注意休息,规律的作息也有助于孕妇自身免疫力的提高。
三甲
冯妙肖
妇科
主治医师
沧州市中心医院
话题
地中海贫血的血液检查指标
地中海贫血是一种遗传性的疾病,可以通过血常规来进行检查。地中海贫血的诊断只是起到一定的筛查作用,它并不能作为地中海贫血诊断的标准或者是重要的指标,那么进行血常规检查过程中主要观察的是两大指标:
第一大指标是平均红细胞体积以及平均红蛋白含量和各种类型的地中海贫血,都有可能出现的平均红蛋白和平均红细胞体积的含量下降,但是静止型的地中海贫血的基因他可能是正常的,那么重度和中间型或者是及轻型的地中海贫血可以同时出现血红蛋白下降这种情况,这种检查结果只能作为一定筛查,不能作为诊断的一个依据。
三甲
彭婷
血液病科
主治医师
赣州市人民医院
话题
怀孕需要检查地中海贫血吗
怀孕后是需要检查地中海贫血。
因为地中海贫血是一种遗传性疾病,他会有一定的几率遗传给孩子,所以孕前一定要去做检查。日常生活中可以多吃一些蛋白质丰富的食物,或者适当的补充叶酸。这样的话,对胎儿的生长发育是有利。同时孕期也要定期的产检,定期的复查血常规及时发现孕妇有没有贫血的情况,如果说血常规小细胞低色素贫血。一定要行地中海贫血的筛查,如果说不考虑地中海贫血,也要适当的补充铁剂,多吃一些含铁丰富的食物。以免引起孕期贫血的加重。同时也要注意休息,规律的作息也有助于孕妇自身免疫力的提高。
三甲
周莹
妇科
主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院
话题