什么是家族性息肉病

家族性、多发性息肉病又称为家族性、腺瘤性息肉病。本病是一种遗传性疾病，全结肠以及直肠都可以有多发性腺瘤，多数肠道腺瘤有蒂，乳头状比较少见，肠道息肉的数量可以从一百个到数千个不等，大小不一，密集铺满肠道，组织结构与一般腺瘤没有太多的不同之处。本病属于良性的病变，但是癌变的可能性很高。本病初始阶段没有任何临床表现，只有当肠道息肉生长到一定程度后才出现胃肠道症状。因此患者多数患者在15到25岁才有不是症状的出现。本病常见的临床表现是：腹痛、腹部隐痛、间断性腹胀、腹痛；胃肠道消化功能紊乱的表现：间断性腹泻、便秘、里急后重、黏液血便；肠道息肉较大的时候有时候在腹部可以摸到包块，引起肠套叠，也可以因肠道息肉巨大出现肠梗阻的临床表现（腹痛、腹胀、肛门停止排气和排便，伴恶心及呕吐），此时应考虑肠道息肉癌变的可能性；息肉癌变可以出现脓血便、大便不成形、大便次数增多的表现；息肉癌变或者病程长久者可出现身体进行性消瘦，出现贫血的表现，症状为头昏、乏力、气短、面色苍白等症状，甚至出现低蛋白血症的表现（身体水肿）。本病的进一步确诊需要进行结肠镜检查。及时检查，及时治疗，面对肠道息肉，决不能姑息。对于不能肠镜下切除的息肉要定期复查，防止癌变。

肠息肉，有单发性和多发性肠息肉几种类型的，其中肠道息肉数目多于100颗的情况称为息肉病。 目前进行基因检测，大多可作出遗传性诊断。常见有色素沉着息肉综合症、家族性息肉病、肠息肉病合并多发骨瘤； 其中家族性息肉病与遗传因素有关，五号染色体长臂上的apc基因突变致病；特点是婴幼儿时期没有息肉病，常开始出现于青年时期，癌变倾向性很大，病变极少累及小肠，常常通过肠镜检查能够发现，获得诊断。

家族性肠息肉有他的特点： 第一个，是息肉的数量很多，有时多的达几十甚至上百，更多的有时上千个息肉。 第二个，有遗传的倾向，像父亲母亲、爷爷奶奶、外公外婆也有这种肠息肉病，兄弟姐妹，还有叔叔阿姨，这些也会发现有肠道的息肉。如果说祖父辈、父辈或者我们兄弟姐妹，有很多人出现了肠道里多发的息肉，就要高度注意，很大的概率达50%以上，也会出现家族性肠息肉病，就需要定期行肠镜检查，发现了尝试尽早行手术切除。

肠息肉，有单发性和多发性肠息肉几种类型的，其中肠道息肉数目多于100颗的情况称为息肉病。 目前进行基因检测，大多可作出遗传性诊断。常见有色素沉着息肉综合症、家族性息肉病、肠息肉病合并多发骨瘤； 其中家族性息肉病与遗传因素有关，五号染色体长臂上的apc基因突变致病；特点是婴幼儿时期没有息肉病，常开始出现于青年时期，癌变倾向性很大，病变极少累及小肠，常常通过肠镜检查能够发现，获得诊断。

家族性出血性肾炎又称为膜肌底膜肾病，国际的毛病，基底膜肾病，薄基底膜膜综合症。电镜下肾小球基底膜弥漫性变薄。过去称之为良性家族性血尿。成人搏击底膜肾病，国内研究，占肾活检病人的3.7%。占单纯性血尿肾活检病人的11%，儿童发病率更高。其发病机制不完全明确。有家族史的占40%，大多数学者认为遗传因素是重要的发病因素。主要是以常染色体显性遗传方式遗传。家族性出血性肾炎的病理改变，在彩超下双侧肾脏形态体积正常。光镜下，可见肾小球肾小管间质正常。部分患者会有轻度到中度系膜增生。免疫荧光通常是阴性的，电镜检查是家族性出血性肾炎的主要诊断依据。肾小球基底膜弥漫性变薄，是唯一的主要的病理改变。临床表现可发生于任何年龄，但是多见于青中年。主要临床表现为持续性镜下血尿，或者是发作性的肉眼血尿，大多是在呼吸道感染或者是劳累之后出现，部分患者剧烈运动后也会出现肉眼血尿。相差显微镜显示红细胞为大小不一，多种形态的肾小球源性红细胞。临床有一部分患者也会伴有蛋白尿。出现血尿，临床需要注意与alport的综合症，iga肾病，非肾小球源性血尿相鉴别。家族性出血性肾炎是一种良性疾病，对于金表兑现为血尿血压肾功能都正常的患者，不需要进行特殊的治疗，避免感冒，避免过度劳累，避免肾毒性药物应用即可。大多数愈后良好，可以终生不出现肾功能衰竭。

在生活中出现了家族性偏瘫性偏头痛方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗。 需要完善头部方面的检查，头部ct或者磁共振，脑电图，脑血管彩超，详细的了解一下头部里面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础，药物治疗是不能够少的。如果疼痛严重，也可以临时使用止痛药，急则治其标。在药物治疗的基础上，还需要配合做康复治疗，比如说头部针灸，推拿，穴位注射治疗，这些康复治疗措施对于临床症状的改善也是有效果的。在日常生活中要注意身体的防风保暖，尽量不要受凉感冒了，不要直接吹空调吹风扇，晚上少熬夜，注意休息，不要太劳累了。早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果疼痛时间都比较久，那恢复起来也是比较困难，要及时处理才行。

普通的单个或者多个的是囊肿，一般都不是先天性的。 这种情况一般是可以观察等待，但是如果是囊肿比较大一般来说大于4到5厘米，这种情况是需要考虑做一个微创的手术，行肾囊肿的去盖术。而如果是多囊肾，这种情况则一般是先天性的，可以通过ct或者b超来确定是否为多囊肾。多囊肾一般成年以后，特别是40岁左右。会出现肾功能不全，这种情况是很难通过药物或者手术来彻底解决。只能通过药物来控制肾功能的进一步恶化，如果肾功能是无法通过药物来改善控制，那就需要行肾移植术，所以有肾囊肿的话还是要做一个完整的检查，必要时进一步的处理。

家族性良性血尿和Alport综合征的区别，两者的共同点都属于遗传性肾炎的一种类型，都可以见到镜下血尿，或者是间歇性的肉眼血尿。主要的不同点是家族性良性血尿，就像其名称一样，多是良性的过程，病理学改变比较轻，有或者是没有蛋白尿，蛋白尿如果有的话也一般每天小于1克。 多没有水肿、高血压以及肾功能减退，一般不需要特殊治疗，定期复查随诊就可以，大多数病人的肾功能可以长期保持正常稳定。而Alport综合征，它的病理改变相对就比较重，可以见到眼—耳—肾综合征的表现，也就是肾功能衰竭、神经性耳聋、眼睛晶状体的异常三联征，可以同时见到或者是见到一两种，一部分病人尿蛋白量比较大，可能会发展为肾功能衰竭，甚至是进入终末期肾脏病的阶段。

家族遗传性肝炎?是不是指的乙肝?其实乙肝是传染而来，不是遗传疾病。乙肝病毒感染者，需要定期复查肝功能，肝脏彩超，乙肝DNA，乙肝二对半等等，发现异常有指征的，尽早抗病毒治疗，可以控制疾病进展，平时不饮酒，保持健康生活方式。

良性家族性新生儿惊厥是新生儿比较少见的部分性癫痫综合征，是常染色体显性遗传性疾病。和钾离子通道基因突变有关系，大部分孩子在出生2-3天出现，表现为广泛强直发作，双侧或局部的阵挛、伴有青紫、呼吸暂时、心率加快等症状。发作时间1-3分钟不等，可以口服苯巴比妥或丙戊酸钠镇静。随着孩子长大会逐渐发作减少停止。