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染色体异常会有什么影响

2022-08-16 35人阅读
问题描述:染色体异常会有什么影响
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三甲
冯嘉旭 内科 主治医师 空军军医大学西京医院
医生回答(1)
染色体异常通常是在怀孕时进行无创DNA检查或者羊水DNA检查时发现。基因调控染色体的遗传,对胎儿的身材,相貌,大脑发育,精神情况都有重要影响,如果出现染色体异常,容易诱发先天性胎儿畸形。对患儿和家庭来说都是沉重的打击,染色体异常容易发生以下疾病,一,唐氏综合症,患者主要表现为眼角上扬,两眼距离比较远,智力发育不良等症状。怀孕期间必须进行唐筛检查,如果是高龄高危的孕妇,建议进行无创DNA检查,准确率会更高。二,爱德华氏综合症,临床上常称为18三体综合症,患儿主要表现为唇裂,连指,鼻尖朝上等症状,多数患者还伴有心脏,肾脏等器官发育异常。出现这种情况的患者基本不会活过一周岁,即使活过一周岁,多伴有智力障碍。
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